上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
昆明8月13日電 (王勝嬪)13日,記者從雲南省生態環境廳召開的新聞發布會上獲悉,雲南省生態環境信訪投訴處理效率和質量持續提升,連續五年保持投訴舉報件100%辦結率,2025年督辦案件群眾滿意度達98.5%。 會上透露,近年來,全省生態環境投訴舉報總量呈現持續下降趨勢。2022年至2024年,全省生態環境投訴舉報總量從5926件降至3835件,三年間下降35.3%,到2025年上半年,同比再降19.44%,預計全年將延續下降態勢。 同時,投訴舉報辦理效率也在逐步提升,2025年上半年全省投訴平均辦理時長僅為16.9天,其中32.5%的案件在3天內辦結,多為噪聲擾民等"即查即改"問題。31天以上辦結的僅佔21.6%,為跨區域、多部門協同的複雜問題,且均實現專人跟蹤督辦。各地辦理效率顯著提升,麗江市、保山市和文山州平均辦理時長分別為5天、7.1天和10.1天,成為全省高效響應的實踐樣本。 據悉,雲南省生態環境廳生態環境應急調查投訴中心高度重視群眾訴求,聚集典型性、複雜性、代表性問題強化督辦。2024年,全省從3835件生態環境投訴中精準篩選114件重點督辦,2025年上半年又從1533件中選取67件集中攻堅,全部實現「零重複投訴、零群眾不滿」。此外,依託全國生態環境信訪投訴舉報管理平臺,將抽查審核比例提升至30%以上。2024年以來,全省共抽查投訴舉報件4421件,一次性通過率保持在98%以上。 為暢通群眾訴求渠道,雲南省構建「365天×24小時」應急值守體系,在汛期、節假日等重點時段增配值班力量,確保群眾"找得到人、說得上話"。並建立"初判、覆核、審定"三級篩查機制,對涉及飲用水源地、危化品等敏感問題直接納入督辦清單,確保48小時內調度處置。在2025年某鎳業公司尾礦庫滲濾液直排案件中,通過"業務條線+執法一線"聯動,3日內完成責令整改,展現了高效響應能力 下一步,雲南省生態環境廳將規範投訴辦理流程,制定推行"清單式"標準;開展常態化監督,以「硬監督」倒逼「真落實」;建立"雙回訪"機制,對重大、較大和一般問題案件分別按50%、30%和10%的比例進行覆核回訪,並每半年開展滿意度調查,廣泛收集群眾對投訴渠道、辦理效率的意見建議。(完)
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