上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
湖州8月13日電(奚金燕 張舒悅)據浙江省市場監管局13日消息,由安吉縣市場監督管理局為主牽頭、浙江省質量科學研究院等單位共同研製的《安吉縣生態文明標準化白皮書(2005-2025)》(以下簡稱《白皮書》)正式發布。據悉,這是全國首部縣域生態文明標準化白皮書。 作為「兩山」理念誕生地,多年來,安吉縣始終秉持綠色發展理念,並從全縣高度統籌推進,積極致力於將生態文明建設經驗升級為標準化成果。 《白皮書》旨在系統梳理安吉在竹林碳匯交易、美麗鄉村建設、生態產品價值實現等領域的制度創新經驗,提煉「生態修復+產業振興」「全域旅遊+標準引領」等典型模式,圍繞「村村優美、家家創業、處處和諧、人人幸福」四項基準目標,編制「村莊建設、生態環境、經濟發展、社會事業發展、精神文明建設、組織建設與長效管理」六大標準體系。 該體系共涉及有關法律法規、標準及規範近400項,全面涵蓋美麗鄉村的建設、管理、經營等各方面內容,形成了集生態環境標準化建設、農村產業標準化經營、農村公共事業標準化開展、農村事務的標準化管理於一體的生態文明建設標準化體系。 通過總結安吉創新經驗,《白皮書》將積極推動「標準制定——試點示範——全域推廣」的標準化路徑制度化,為全國鄉村生態振興提供可量化、可推廣的「操作指南」。 安吉縣通過生態文明標準化建設,有效推動生態資源向經濟價值轉化,實現生態保護與民生改善協同發展,在縣域生態保護、環境治理、產業轉型尤其生態價值轉化等多方面取得成果。 數據顯示,2024年,安吉縣年接待遊客超3402萬人次,旅遊收入突破475.6億元,農民人均可支配收入超4.8萬元,較2005年增長約6倍。竹林碳匯交易、水土保持資源經營權拍賣等創新模式累計實現生態產品交易額超2億元,惠及5萬餘農戶,形成「生態修復——產業升級——共同富裕」的良性循環。 美麗鄉村建設全面開花,鄉村面貌煥然一新,至目前,安吉已累計建成各級美麗鄉村示範村187個,實現行政村「美麗鄉村」全覆蓋,城鄉環境和人居條件顯著改善。 安吉市場監管部門護航當地綠色家居企業對標達標。浙江省市場監管局 供圖 安吉縣市場監管局相關負責人表示,今年是「綠水青山就是金山銀山」理念提出20周年,也是「十四五」規劃收官和高質量發展建設共同富裕示範區的關鍵之年。安吉市場監管部門將助力生態文明與鄉村振興深度融合,推動城鄉基礎設施、公共服務、綠色消費等領域的標準協同,促進生態紅利普惠共享,為全國探索生態優先、綠色共富的高質量發展道路提供實踐參考。(完)
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