杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月11日電 (記者 韓輝)電影《南京照相館》陸續在澳大利亞、紐西蘭、美國、加拿大上映。該片取材於1937年南京大屠殺期間侵華日軍真實罪證影像。多位海外僑胞接受記者連線採訪時表示,影片以「小人物」呈現「大歷史」獲得觀眾共鳴,他們呼籲將影片譯製成多種語言。 紐西蘭太平洋文化藝術交流中心主席和志耘表示,看完電影心情十分沉重,這讓他想起抗日戰爭時期犧牲的親人,「雖然我們這一代沒經歷過戰爭,但通過影像,能感受到那種生離死別的痛」。 和志耘認為,這部電影通過平靜記錄的方式,讓觀眾以普通人視角感受那段慘痛歷史,因此引發海內外觀眾的共鳴。 美國猶他州韋伯州立大學終身教授樂桃文表示,日本軍國主義發動侵略戰爭,犯下滔天罪行,給中國人民和世界和平帶來深重災難。《南京照相館》還原了那段觸目驚心的歷史,也刻畫了普通中國人的悲壯抗爭。 樂桃文說,日本一些政客不僅拒絕正視和反省侵華日軍對中國人民犯下的嚴重罪行,還妄圖混淆視聽、美化侵略行徑。「真相不容篡改,歷史悲劇不能重演。」 加拿大國際中文教育工作者繆熙指出,《南京照相館》通過具象的人物命運和視覺敘事,讓不同文化背景的學生能夠更直觀、更深刻地理解那段黑暗歲月中普通中國人的遭遇與抗爭精神。這對於培養年輕一代形成全球視野下的歷史觀和人文關懷精神具有重要價值。 「影片通過小人物視角呈現大歷史的敘事手法,對於國際社會認知南京大屠殺具有獨特價值。」澳大利亞中國東北總商會會長姜建新表示,多年來,國際上關於這一歷史的傳播多以書面史料或宏觀影像為主,《南京照相館》則用情感細節引導觀眾走進那個時代。 姜建新告訴記者,在雪梨放映現場,幾位澳大利亞朋友在電影結束後久久不願離開。「很多人主動與我交流,表示這是他們首次如此直觀地感知南京大屠殺背後的歷史沉重與和平價值。」姜建新表示,這些觀眾認為「這段歷史不僅是中國的傷痛記憶,更是全人類需要共同銘記的集體教訓」。 卡達中文教師劉慧在參加中國夏令營期間,特意帶10歲的女兒觀看了這部影片。「孩子是在卡達出生長大的,對南京大屠殺的了解主要來自課本以及大人的講述。電影把影像、故事和人物結合起來,使她第一次直觀感受到這段歷史的沉重與殘酷。」在劉慧看來,《南京照相館》不僅是對歷史的追憶,更是對未來的啟迪。 劉慧呼籲將電影翻譯成多種語言,在更多國家上映,使海外年輕一代能夠了解那段歷史真相,感受中華民族不屈不撓的抗爭精神。(完)
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