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2026-03-11 15:31 4,245次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月10日電 綜合消息：9日，以色列爆發大規模抗議，反對政府「接管加沙城」的行動。同日，土耳其、埃及等多國譴責以色列企圖全面佔領加沙的計劃。 據《以色列時報》報導，9日晚，數萬名抗議者在特拉維夫及以色列各地城市集會，呼籲在以色列發動「接管加沙城」行動前，達成交換被扣押人員和停火協議。其中部分抗議者聚集在以色列國防軍總部入口，敦促士兵拒絕參加「擴大戰鬥」。報導稱，這是以色列數月來規模最大的抗議活動之一。 8日，以安全內閣批准了總理內塔尼亞胡提出的由以軍接管加沙城的提議，內塔尼亞胡在內閣會議前曾表示，以色列打算完全控制加沙。 美國有線電視新聞網稱，以安全內閣的決定引發國內外激烈批評。聯合國秘書長古特雷斯8日表示，他對以政府的決定「深感震驚」，認為這是事態的危險升級。 土耳其阿納多盧通訊社稱，9日，土耳其外長費丹與埃及外長阿卜杜勒阿提在埃及舉行聯合新聞發布會，明確拒絕以色列全面佔領加沙的計劃，並呼籲伊斯蘭世界團結一致、動員國際社會共同應對。 埃及《金字塔報》稱，兩國外長還呼籲立即停火、人道主義援助不受限制地進入加薩走廊，以及交換被扣押人員，並反對以任何方式驅逐巴勒斯坦人。 伊斯蘭合作組織9日在官網發表聲明稱，該組織與巴林、埃及、印度尼西亞、約旦等20餘個阿拉伯和伊斯蘭國家及阿拉伯國家聯盟共同譴責和反對以色列企圖對加沙實施全面軍事控制。 聲明指出，這一計劃是危險且不可接受的升級，公然違反國際法，企圖鞏固非法佔領，扼殺任何和平機會，並破壞地區及國際社會為緩和衝突、和平解決問題所做的努力。(完)
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