李希在山東調研時強調 深入落實新時代黨的自我革命要求 進一步推動紀檢監察工作高質量發展
2026-02-01 21:01 8,654次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
澳門8月13日電 8月12日是聯合國「國際青年日」，當晚，世界青年論壇(World Youth Forum，簡稱WYF)未來博雅領袖峰會在澳門開幕。 8月12日，世界青年論壇未來博雅領袖峰會在澳門開幕。圖為全球創新中心國際教育委員會執行秘書長、WYF理事兼執行召集人侯昊發表演講。(主辦方 供圖) 此次峰會匯聚來自中國、美國、印度、印度尼西亞和泰國等國家和地區的400餘位青年代表，以 AI時代「科技與人文」為主題，以IAD國際學術十項全能、Hi World全球青少年創意年展、U20世界青年之聲三大核心活動為載體，從學術探究、創意表達、公共議題三大維度展開為期5天的跨文化研習與城市探索，探討技術變革未來，共尋全球化背景下人類文明的共同價值與使命。 其中，IAD國際學術十項全能環節，參與活動的青年將用數學、科學、社科、藝術等多元視角思考「AI對人類情感認知的影響」「科技發展中的文化傳承」等議題；Hi World全球青少年創意年展以「共生」為主題，青年們將化身策展人，將調研成果以展板、交互裝置、多媒體等藝術形式呈現；在U20世界青年之聲環節，青年們將跨國組隊，就「科技與社會公平」「綠色科技與可持續城市」「AI時代倫理邊界」等議題開展深度辯論與協作。 峰會期間，400餘位青年還將開啟「澳門文化交流之旅」，在澳門大學探討多元文化背景下的青年責任，在澳門科學館體驗科技賦能文化傳承，在大三巴牌坊前交流中西藝術的融合之道。 全球創新中心國際教育委員會執行秘書長、WYF理事兼執行召集人侯昊表示，作為海上絲綢之路的重要節點，澳門不僅是「以中華文化為主流、多元文化共存」的交流合作基地，更在WYF網絡中成為文明互鑑的重要節點。「澳門的文化多樣性與國際視野，使其成為全球青年對話的理想紐帶，這也是WYF選擇在此相聚的核心原因。」 本次峰會由全球創新中心、IAD國際學術十項全能、Hi World全球青少年創意年展聯合主辦。(完)
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