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2026-03-13 10:35 5,281次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 (記者 孫自法)中國科學院古脊椎動物與古人類研究所鄧濤研究員團隊最新在寧夏靈武一處漸新世(距今約3400萬年-2300萬年)地層中發現一件巨犀下頜化石，研究鑑定為巨犀新屬種，將其作為模式標本並命名邱氏吐魯番巨犀。 本次研究發現的邱氏吐魯番巨犀下頜化石。中國科學院古脊椎所 供圖 研究團隊還依據邱氏吐魯番巨犀牙齒的微觀形態和元素分布，恢復重建出巨犀哺乳期和體成熟的生活史片段，填補了古近紀時期(距今約6600萬年-2300萬年)犀類生活史數據的空白。 這項古生物化石發現研究的成果論文，近日在國際學術期刊《科學報告》(Scientific Reports)上發表。 論文通訊作者鄧濤研究員表示，動物的生活史可以被看作是它們從出生到死亡的整個生命歷程，包括繁殖、生長、發育、衰老等多個階段。作為生物演化的重要研究內容，生活史與動物體型大小之間的關係長久以來是研究的難點，受到廣泛關注。 目前，已知的研究多以現生動物的數據作為參考，對化石類群的研究相當缺乏。例如，現生犀類的體型僅次於大象，壽命可達50歲之久，各方面的生活史數據全面而豐富，但僅有3個化石類群有相關研究。犀類自始新世(距今約5600萬年-3400萬年)以來體型變化巨大，巨犀是陸地上曾出現過的體型最大的哺乳動物，化石數量豐富，為研究動物生活史與體型關係這一問題提供了契機。 邱氏吐魯番巨犀牙齒的冠周紋計數(A)以及磨片顯示的芮氏線生長周期(B)。中國科學院古脊椎所 供圖 論文第一作者、河南中醫藥大學解剖學副教授盧小康介紹說，研究團隊將邱氏吐魯番巨犀下頜標本的第二下前臼齒和第一下臼齒製作磨片，結合偏振光顯微鏡和雷射剝蝕的方法觀察牙齒上記錄的生長紋。 根據第一下臼齒和第二下前臼齒的牙骨質年紋數量觀察結果，研究團隊推斷邱氏吐魯番巨犀化石個體的年齡約為17歲，其體成熟年齡應該在此之前。第二下前臼齒的齒冠在雷射剝蝕作用下顯示4個條帶區域，具有顯著的相關變化規律，指示邱氏吐魯番巨犀在齒冠發育形成時尚在哺乳期內，哺乳期至少427天。此外，根據具有較長下門齒的下頜研判，邱氏吐魯番巨犀可能屬於較原始類型的雄性個體。 對比現生犀牛的生活史數據發現，吐魯番巨犀的哺乳期與現生犀牛相似，且體成熟年齡落在非洲犀的變異範圍之內，尤其接近白犀的年齡數值，與根據體型公式計算的年齡也相近。 本次研究化石標本第二下前臼齒齒冠釉質顯示元素富集的變化規律。中國科學院古脊椎所 供圖 鄧濤指出，由此可見，犀類的生活史節奏在早漸新世(距今約3400萬年-2730萬年)就已經存在，演化上相當保守。不過，早中新世生活在森林中的近無角犀屬體成熟年齡在11歲左右，暗示體型大小、齒冠高度與體成熟年齡之間的關係並非簡單的線性耦合，這有待進一步研究揭示古環境驅動下演化節律與生態策略的關係。 據了解，2025年是中國科學院院士邱佔祥從事古哺乳動物學研究65周年，為致敬他對巨犀研究的卓越貢獻，此次研究發現的巨犀化石新種被命名為邱氏吐魯番巨犀。(完)
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