時政紀錄片丨雪域情深——習近平總書記率中央代表團出席西藏自治區成立60周年慶祝活動紀實
2026-01-17 23:03 8,273次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月11日電 (王堅 林海欣)位於廣州南沙的大灣區文化體育中心10日迎來正式啟用後首場正式比賽，標誌著體育館功能運行、觀眾組織等各項壓力測試順利完成，為後續的賽事活動累積經驗。 比賽場館。南沙區政府 供圖 大灣區文化體育中心是一座與南沙海洋環境、生態環境完美融合的現代化文體綜合體，包含6萬座綜合體育場、2萬座綜合體育館及4000座遊泳跳水館三座。 此次籃球聯賽使用的是2萬座綜合體育館，建築面積約11萬平方米，可舉辦籃球、足球、冰球、羽毛球、體操等20多項國際標準體育賽事及各類高能級的文化演藝活動，可實現冰場、籃球場快速轉換，可承接NBA、FIBA、NHL等國際頂級賽事。館內看臺採用固定看臺+伸縮看臺、綜合馬道等設計，能滿足比賽、演藝等多重需求，充分提高場館的使用率。 當日，2025年廣州籃球城市聯賽「三七互娛·新穗商杯」首屆男子籃球聯賽總決賽第一回合在大灣區文化體育中心綜合體育館打響。南沙廣海隊坐鎮主場迎戰黃埔白雲泵業隊，為萬名球迷獻上了一場跌宕起伏的巔峰對決。黃埔白雲泵業隊最終以93：83戰勝南沙廣海隊。 比賽現場。南沙區政府 供圖 首賽在廣州大灣區文化體育中心順利舉行，標誌著南沙「邊看海邊看賽」的新地標正式啟用。近萬名球迷前來捧場，現場觀眾將看臺變成一片熱情的海洋，吶喊聲與掌聲此起彼伏，交織成獨特的南沙節奏。 南沙廣海隊員吳俊星是該區萬頃沙人，這次在家門口參賽，還是大灣區文化體育中心的首賽，對他來說意義重大。他坦言：「雖然從家裡出發到大灣區文化體育中心距離很短，但一進來看到上萬名觀眾充滿期待的眼神，立刻開始緊張，腎上腺素開始上升。」(完)
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