上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月12日電(郭天奇)12日,第二屆亞洲空手道青少年公開賽暨訓練營在浙江杭州臨平開幕。來自烏茲別克斯坦、馬來西亞、澳大利亞、紐西蘭、中國等14個國家和地區的55支代表隊齊聚臨平,將在為期5天的賽程中展開訓練營活動與激烈角逐。 圖為開幕式現場。(主辦方供圖) 賽事設置U10組(8-9歲)、U12組(10-11歲)、U14組(12-13歲)、少年組(14-15歲)、青年組(16-17歲)及少年&青年組6個年齡組別,涵蓋54個小項,將誕生54枚金牌。 此次訓練營的一大亮點,是由多位世界頂級高手組成的重量級講師團——包括來自中國的龔莉、日本的植草步與阿部倖地、約旦的穆罕默德·賈法裡、越南的阮黃銀,他們將為青少年運動員帶來兼具趣味性與專業性的指導,既有生動的體能訓練,也有精準的技術點撥,助力選手在正式比賽中綻放最佳競技狀態。 剛剛在成都世運會空手道女子組手-61公斤級決賽中奪冠的龔莉,馬不停蹄趕來杭州擔任講師,她坦言:「我會傾盡所能,把積累的經驗和技術分享給亞洲和大洋洲的孩子們。」 看著賽場上的少年們,龔莉仿佛看到了年少時的自己:「希望通過教學讓他們感受到這項運動的魅力,讓更多青少年了解並愛上空手道。」 值得一提的是,約旦講師穆罕默德·賈法裡同樣是世運會男子組手-84公斤級金牌得主,頂級導師團的加持,讓本次訓練營成為技術交流與文化傳承的絕佳平臺。 作為亞洲空手道聯合會人才培養計劃的重要組成部分,本次賽事由亞洲空手道聯合會主辦,中國空手道協會、臨平區人民政府承辦,核心宗旨便是促進亞洲青少年在空手道技術與文化上的深度交流,以武會友,共促這項運動的青少年發展。 此外在賽場外,文化交融的氛圍同樣濃厚。賽事期間不僅有空手道項目文化展示與區域特色文化展演,參賽者還能體驗陶瓷獎牌製作、空手道主題冰箱貼DIY、馬克杯彩繪等手作活動,在集市的逛吃中,讓賽場拼搏精神與陶瓷藝術之美相映成趣。(完)
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