杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
這個夏夜,上海有哪些好吃好玩的好去處?近日,上海市「精彩夜上海」系列活動正式啟幕,為正在火熱開展的第二屆「上海之夏」國際消費季再添一把火。其中,普陀區上海環球港獲評「夜生活好去處」。根據近日發布的「2025中國城市夜經濟指數」,數據顯示,2024年上海的夜間活躍出行人次403萬次,夜間燈光覆蓋全市75%的面積,夜間經濟綜合指數位列全國第一。據悉,環球港以全業態夜生活體驗為核心,集國際風尚購物、環球特色美食、沉浸式文化娛樂、常態化人氣活動於一體而獲評「夜生活好去處」。商場客流數據顯示,暑期以來,客流環比大幅增長。周末活動不斷檔周末,作為2025年第二屆上海國際郵輪節重點環節,皇家加勒比遊輪攜手上海環球港打造限時快閃店,營造繽紛熱情的海上假日氛圍。活動現場可以近距離欣賞震撼大船模、打卡旅行藝術長廊、參與趣味網球挑戰和塗鴉手工坊。「正好計劃在秋天乘坐郵輪去旅遊,家門口有了品牌活動就先來了解下價格,也省得跑去港口諮詢,挺方便的。」市民陳旭明說。「去年,品牌首次在環球港舉辦郵輪節快閃活動,活動期間吸引了近3萬名現場觀眾,收到了許多預訂意向。今年遊輪出遊熱度高,我們在環球港加大了推廣力度,品牌展示位置換到了環球港最具人氣的太陽廳中庭,面積更大、活動更多。」皇家加勒比遊輪高級產品市場經理張森笑著說,皇家加勒比遊輪與「環球港」商場名字可謂「般配」,環球港是遊輪的「港灣」。超大郵輪模型暑期期間,環球港擴大了「二次元」品牌聯名活動,通過與熱門動漫遊戲及IP的深度合作,打造了動漫跨界合作商場。商場承接第五人格only、星露谷only、CACG動漫展等潮流二次元文化體驗活動,吸引了大量愛好者前來打卡,推動了商場二次元活動從單一展覽向複合型場景的延伸。夜間經濟熱度高周末時段,在商場5樓的世界港口小鎮:中超及蘇超第二現場觀賽人氣火爆,歌迷路演、落日音樂會、KPOP熱舞派對等潮流文化活動也吸引了大批年輕消費群體,每周不斷檔的屋頂人氣活動為周邊商家帶去了夜間消費力。巴奴火鍋是環球港首批延長營業時間的商戶。店長告訴記者,在夜宵時段涼菜無限續加,消費還能抽取盲盒,「自延長營業時間以來,門店夜間時段的客流量、銷售額有顯著增長,同比提升15%以上。」8月9日夜間,中超比賽「上海德比」開賽,「船頭酒吧」宛若第二現場,球迷們觀賽熱情高,幾乎每一桌上,球迷都點了啤酒、燒烤和乾果等各類小食。店長Randy表示,目前酒吧已成為了申花球迷場外觀賽的聚會點之一,觀賽熱情疊加夜間經濟消費熱度,7月以來店鋪晚上客流量比之前估計增加30%左右,接下來還計劃做強足球與酒吧的聯動,並有籃球賽、歐冠比賽等聚會活動。同樣在環球港5樓的屋頂露臺,首場草坪音樂市集也在昨夜登場,市民們在屋頂乘著夏風和歌手們一同沉醉在悠揚的旋律裡,跟著節奏搖擺身體,每個人都盡情享受著充滿活力的夏日派對。音樂市集主辦方創始人黃野告訴記者,此前已和環球港方面在52樓環球觀光露臺有過傍晚歌會的合作,他發現每到夜間時段,客流還在不停湧入商場,為此他便利用商場內的屋頂空間舉辦了夏日音樂市集,「讓市民在夏日裡實現『逛、吃、遊玩』一條龍的服務,接下來我們還計劃舉辦夏風市集。」環球港相關負責人介紹,隨著上海發布支持夜間經濟人氣地標發展的10項舉措,商場方面接下來還將繼續積極策劃開展夜間促消費活動,加強商旅文體食聯動,釋放夜間消費潛力;引進新業態新模式,創新夜間消費新場景,打造成夜上海消費新地標。
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