《雅韻七夕》以千年文化雅集再現國人血脈中的浪漫基因
2025-11-26 12:50 5,719次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日晚，隨著成都天府國際會議中心「天府之簷」長達430米的輪廓漸次亮起，2025年第12屆世界運動會（以下簡稱「世運會」）正式拉開帷幕。圖為開幕式現場 陳城攝/光明圖片本屆世運會開幕式以「運動無限 氣象萬千」為主題，為全球呈現活力與時尚、運動與歡樂、科技與創新的中國式現代化萬千氣象。整場開幕式時長90分鐘，其中文藝表演僅佔約15分鐘，節目結構也摒棄了宏大敘事的慣常路徑，轉而採用輕盈、靈動、具有生活氣息的表達方式。圖為開幕式現場 新華社記者劉坤/攝開幕式在《繽紛之約》表演中拉開序幕，街舞與輪滑、滑板、啦啦操等運動元素碰撞出青春火花激情開場。倒計時焰火組成的篆體「成都」字樣，將傳統文化與現代科技巧妙結合。來自全球的運動員在吉祥物「蜀寶」「錦仔」的歡迎下入場，手持融入蜀繡、漆藝等非遺工藝的引導牌，踏上榮耀之路。圖為開幕式現場 陳城攝/光明圖片圖為開幕式現場 陳城攝/光明圖片大型中國舞《錦繡之韻》以「鼓、樂、詩、花」演繹華夏氣度，太陽神鳥、川劇變臉、二十四伎樂等巴蜀瑰寶驚豔亮相；12名中國青年歌手與來自美國0neVoice、義大利安東尼亞諾、上海繡球花、成都城市音樂廳、大涼山妞妞合唱團的小朋友共同組成的國際童聲合唱團，共唱主題曲《萬千》，象徵和平的「友誼之樹」珙桐樹在星空下燦爛生長。圖為開幕式現場 陳城攝/光明圖片宣布開幕瞬間，象徵世運會會徽和「World」的「W」造型焰火點亮夜空；極具創意和挑戰的點火儀式，火炬「竹夢」成功點燃世運會首個「水火相融」於湖中的火炬塔，絢爛的火焰交相輝映。圖為開幕式現場 劉希堯攝/光明圖片整場開幕式以開放的胸襟、年輕的活力，為世界留下「成都記憶」。運動無限，氣象萬千，成都世運會的競技徵程正式開啟。圖為開幕式現場 陳城攝/光明圖片圖為開幕式現場 新華社記者 胥冰潔/攝圖為開幕式現場 新華社記者 鄔惠我/攝據悉，成都世運會共設置34個大項、60個分項、256個小項。共有來自116個國家/地區的6679名運動員、隨隊官員、技術官員參賽，其中運動員3942人，是世運會歷史上規模最大、人數最多的一屆世界運動會。（記者 劉希堯）[ 責編：楊帆 ]
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