遼寧大連：在海上漂流36小時的「奇蹟女孩」考上大連海事大學
2026-01-24 15:02 6,985次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月5日電 國新辦8月5日舉行新聞發布會，介紹西藏自治區成立60周年經濟社會發展成就。西藏自治區黨委副書記、自治區主席嘎瑪澤登介紹，西藏重視支持文化旅遊產業發展，深化體制機制改革，出臺了一系列政策措施，推動了一批文旅項目相繼落地，全區的文化旅遊產業呈現出了蓬勃發展的態勢。2024年，全區的文化產業產值增長23.8%，接待國內外遊客6389萬人次、增長15.8%，其中：入境遊客增長188.2%。今年上半年，接待國內外遊客3218.48萬人次、同比增長11.7%。 8月5日，中國國務院新聞辦公室在北京舉行新聞發布會，西藏自治區黨委書記王君正，西藏自治區黨委副書記、自治區主席嘎瑪澤登介紹西藏自治區成立60周年經濟社會發展成就，並答記者問。 記者 張祥毅 攝 嘎瑪澤登介紹，在打造世界重要旅遊目的地方面，西藏不斷地總結工作經驗，學習先進典型，持續擴大對外交流合作，探索推動西藏旅遊由觀光旅遊向文化旅遊轉變、由風景旅遊向深度的休閒體驗旅遊轉變、由「門票經濟」向產業經濟轉變。 一是堅持規劃先行。綜合考慮自然資源、人文資源、區位優勢、產業布局和要素保障，把文化旅遊產業與經濟社會發展融為一體，高標準、高起點做好文化旅遊產業的規劃。 二是堅持融合發展。把西藏的自然風光與特色文化結合起來，深入挖掘西藏文化資源，加強非遺景區景點的建設，打造了一批「唐卡村」「木雕村」「藏香縣」等特色鄉村縣，推出更多的精品旅遊線路和旅遊產品，推動文化和旅遊融合發展。 三是堅持以人為本。緊扣「吃住行遊購娛」六要素，迭代升級旅遊產品和供給模式，建設配套設施，完善景區景點，豐富文旅消費，優化區域性交通網絡，讓遊客能夠留得下、待得住、帶得走。 四是堅持合作共贏。持續優化營商環境，推進區內城際旅遊協同發展、跨省旅遊協作發展、國際旅遊合作發展，推動旅遊服務水平與國際通行標準接軌。 五是堅持文旅惠民。文化旅遊產業既是大產業，又是大民生。大力扶持基層的文藝隊伍，鼓勵各級文藝團體參與文化旅遊，扶持地標性特色文創、旅遊商品生產銷售，擴大群眾就業、增加群眾收入、帶動群眾致富。 嘎瑪澤登表示，非常歡迎國內外的朋友到西藏走一走、看一看，親身體驗西藏的美景、切身感受西藏的文化、親眼見證我們社會主義現代化新西藏的發展變化。
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