中方回應印度官員涉臺言論：希望印方切實恪守一個中國原則
2026-01-25 00:35 1,193次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海南洋浦8月14日電 (王子謙 舒雲行)8月14日，海南開通「洋浦－馬來西亞亞庇－印尼巴淡」外貿新航線。 當日，裝載著貨物的「馬卡薩」輪從洋浦國際貨櫃碼頭啟航，駛往馬來西亞亞庇港。該航線以洋浦港為關鍵節點，串聯起馬來西亞亞庇港、印尼巴淡港、新加坡港，建立起中國與東南亞市場新的直連通道。 海南港航國際港務有限公司介紹，洋浦港通過該航線直航亞庇港，突破傳統路徑，大幅縮短中國至馬來西亞沙巴州的運輸時間。航線還提供洋浦港至巴淡港的直達通道，避開傳統中轉路徑，服務更穩定。同時，航線以巴淡港、亞庇港為支點，可深入連接印尼加裡曼丹、馬來西亞沙撈越等資源富集區域。 目前，海南洋浦港初步形成覆蓋東協十國的密集航線網絡，正加速推進「雙向雙樞紐」港口建設，即打造中國國內南北航線的南樞紐港和東南亞地區至北美東行的東西航線東樞紐港。洋浦區域國際貨櫃樞紐港一階段完工投產後，碼頭的年設計通過能力將達500萬標箱。(完)
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