「兩山」理念提出20年浙江主題展開幕
2026-02-24 03:58 2,814次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
運城8月8日電 (李庭耀 李泱南 楊秀文)夏末秋初，踏入山西省運城市聞喜縣陽隅鎮甕村，清甜果香撲面而來。村民董平便的果園裡，雞心果掛滿枝頭，色澤鮮豔如紅寶石，形狀恰似雞心，他和家人穿梭於果樹採摘、裝筐。 村民董平便的果園裡，雞心果掛滿枝頭，色澤鮮豔如紅寶石，形狀恰似雞心。 李東生 攝 「今年從7月27日開始採摘，目前已收穫3000多斤，批發價每斤能賣6.5元。瞧瞧樹上那些還沒完全變紅的果子，預計還能採摘3000多斤。每畝收入穩超3萬元。」董平便說。 作為無公害蘋果生產示範基地，甕村的紅富士等傳統蘋果品種曾憑藉「長日照、大溫差」的氣候條件，在市場上佔據一席之地。然而，隨著時間的推移，當地果樹逐漸老化，掛果率降低、管理成本攀升、市場競爭力減弱等問題日益突出，老果園發展陷入困境。 村民正在採摘雞心果。 李東生 攝 甕村因地制宜，通過引入雞心果這一優質品種，喚醒了老果園的生機與活力，推動傳統蘋果產業蝶變升級，讓一顆顆雞心果成為村民增收致富的「金果子」。 2021年，在一次外出參觀時，董平便在河南靈寶看到雞心果種植省時高效，於是在自家老果園裡率先嘗試嫁接了1畝雞心果。意想不到的是，這樣的嘗試在第二年就收穫了不錯的效益，第三年更是迎來大豐收。這讓他信心大增，果斷將種植規模擴大到5畝。 「當初就是看中它省工省事，不用套袋、疏花，沒想到試種出來的口感還很好。」董平便說。 相較於紅富士，雞心果有諸多優勢，它能提前兩個月上市，搶佔鮮果市場的先機；甜度高、水分足，備受消費者喜愛；無需套袋、疏花等繁瑣工序，每畝能節省20多個工時，成本降低30%以上。正是這些優勢，使雞心果為老果園帶來了新的發展機遇。 甕村黨支部書記、村委會主任王鋒表示：「目前，村裡有1000多畝傳統果樹。下一步，我們計劃帶領村民對果園進行升級改造，讓雞心果為更多鄉親帶來增收紅利，讓老果園真正成為大家的『聚寶盆』。」(完)
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