8月7日以來,甘肅省蘭州市榆中縣遭遇強降雨引發山洪災害,導致多個鄉鎮受災。在山洪災害來臨前,馬坡鄉上莊村黨支部書記陳萬凱時刻關注雨情,及時發出預警,和村幹部們一起對地質災害隱患點和河道邊的群眾連夜進行轉移安置,全村466戶、1712人在此次山洪災害中無一人傷亡。記者見到陳萬凱時,他正在上莊村村委會旁邊的受災群眾安置點,帶領村幹部們搬運救災物資。8月9日開始,從榆中縣城通往上莊村的道路被陸續打通,大量救災物資源源不斷被送到了這個安置點,他們要及時進行物資清點、搬運、入庫、分發等各項工作。馬坡鄉上莊村黨支部書記 陳萬凱:第一個是現在讓社長們摸排各社的受災情況。現在房子損毀情況是已經清楚了,地衝毀了那麼多,現在讓摸排。第二個就是這個安置點,現在這個安置點整個交給我了,就負責他們吃上、喝上、晚上住下。上莊村坐落在大山中,共有12個社,全村466戶村民。陳萬凱告訴記者,根據防汛要求,從8月7日下午開始,他和其他村幹部們就在村委會值班,時刻關注雨情。當晚7點多,榆中縣氣象部門升級發布暴雨紅色預警信號,讓陳萬凱警覺起來。馬坡鄉上莊村黨支部書記 陳萬凱:我是慌呀,慌得我就出來一直在這裡轉著,轉著我就看見變壓器上冒開火了,想看一下變壓器咋回事,結果到那一看,水那麼大。陳萬凱立刻在村裡的微信群裡發出轉移避險信息,要求村幹部們分頭帶領居住在地質災害隱患點和河道邊的村民,立即轉移到半山腰的村民廣場上。考慮到一社和二社還有一些行動不便的老人,他又冒著大雨帶領值班的村幹部趕到了山腳下。馬坡鄉上莊村村民 丁述金:我們是老兩口。我想轉移卻不敢走,聽著那個聲音響得轟隆隆轟隆隆的,聲音大得很,不敢出去了。他們就把我們喊著叫上,一把拉上就出來了。晚上9點多,陳萬凱在清點人員時發現,位於地質災害點的張娟一家還沒有消息。於是,他又帶著已趕到村裡的兩名救援人員來到張娟家,把她們一家三口從被洪水圍困的房子裡轉移出來。但就在大家準備撤離的時候,洪水突然暴漲,走在最後的陳萬凱一下子被打倒在水裡,幸虧他抓住了身邊的一棵白楊樹,才沒有被洪水衝走。馬坡鄉上莊村黨支部書記 陳萬凱:救援人員就一下扔過來一根繩子,救援繩我一把就抓住了,抓住以後我就往前走了有兩步就有一棵樹,這麼粗,就抱住了。抱住樹之後,它那個水就從我身上猛灌,那會突然感覺就沒勁了,往樹上爬也爬不上去。衝了有兩分多鐘、三分鐘水突然就又小了,然後我趕緊爬上去。到第二天早上我去看爬過的那棵樹,還有那牆,那場景全都找不見在哪了。從洪水中脫困,陳萬凱來不及後怕,又趕回了村委會,打電話、發信息,讓所有社長進一步報告村民的安全情況。當晚10點40分左右,在4個地質災害隱患點的135戶,730人全部被轉移到安全區域。轉移出來後,在道路沒有搶通、救災物資緊缺的時候,陳萬凱和村幹部們想方設法從全村籌集方便麵和礦泉水,保障了受災群眾的基本生活。8月9日,包括上莊村在內的所有重災村的應急道路被全部打通,通信基本恢復,這個安置點的救援物資也越來越多。昨晚(8月10日)8點,從榆中縣城通往上莊村的道路被全部打通,安置點和村委會也恢復用電。馬坡鄉上莊村黨支部書記 陳萬凱:今晚我就放心了,我就可以好好休息一下睡一覺了。作為一個黨支部書記,包括我們村所有的黨員幹部,幹這些活都一個目標,就是為了對得起自己黨員的身份,對得起自己入黨的時候發的誓言,全心全意為人民服務。
杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
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