自得琴社馬來西亞音樂會圓滿落幕
2026-02-02 07:22 7,628次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「談的談說的說，小城故事真不錯……」剛走進KTV的大廳，包廂裡就傳來鄧麗君《小城故事》熟悉的旋律。 昨天下午，杭州蘇寧生活廣場6樓的溫莎KTV被一群「大伯大媽」歌手承包了。 不少人的記憶裡，KTV承載過青春的快樂。但當你以為KTV要走進歷史的塵埃時，一股「新力量」靠近了它。 記者走訪杭州多家KTV發現，工作日，不少包廂被老年人佔據。 一次20元 暢唱6小時 「我們今天定了兩個大包，要唱到下午三點。」 中午12點，在溫莎KTV大廳裡，65歲的王阿姨穿著旗袍等歌友們會合。她和歌友們幾年前在老年舞蹈團認識，漸漸養成了去下午的KTV「團建」的習慣。 「我們年輕時哪有這種地方？唱歌是奢侈的。現在退休了，來這兒花不了幾個錢，熱鬧，還能鍛鍊身體。」王阿姨這兩個月來KTV的次數尤其多，「天太熱了，KTV有空調有飲料有茶點，很不錯。」 下午兩點，位於新天地購物中心的INLOVE KTV裡，琚阿姨的生日歌會正唱到高潮。她捏著麥克風和愛人合唱羅大佑的《愛的箴言》。 琚阿姨年輕時愛唱梅豔芳、陳慧嫻的歌。女兒特意訂了包廂，讓她又重溫了那段歲月。 走廊另一頭，董阿姨和王阿姨正研究點歌機。「我們團了599元的年卡，能唱30次，平均下來才20塊一次，一次六小時，可以從中午12點一直唱到傍晚六點，就算一周來兩回也划算的。」69歲的董阿姨戳著屏幕說，「這兒有空調設備又好，平均下來一首才兩元錢。」 談到最愛的歌曲，兩人異口同聲「老歌和戲劇」。 話音未落，《沙家浜》選段就飄了出來。 《東方紅》只有翻唱版？ KTV趕緊更新曲庫 「從去年開始，大伯大媽就成了主力軍。」新天地INLOVE KTV黃經理指著預訂表告訴記者，周一到周四的12點至18點，老年顧客能佔六七成，一天能訂走大約四十間包廂，兩百多人開嗓。 為了留住這些客人，KTV的曲庫緊跟著更新了不少經典老歌。 記者在前臺碰到一位阿姨正在較真：「《東方紅》怎麼只有翻唱版？」 工作人員趕緊記下：「這就反饋上去補原版，您下次來準能唱。」 「工作日下午的包廂常常被老年人訂滿。」溫莎KTV店員說，老年人多集中在上午十點到下午四點這個時段，過去被視為「空白」的白天檔，被這群銀髮歌友激活。 「老年人存在強烈的精神愉悅需求，比如社交需求、懷舊需求、發揮所長的需求等，而KTV正好滿足了這些需求。」浙江大學管理學院教授、老齡化與養老產業研究中心主任邢以群認為，KTV場景下，老年人呼朋喚友進行互動，通過唱老歌等方式回味過去，這與最近興起的「百元一日聚」是一個道理。 本報見習記者 呂惟伊 記者 金檬 實習生 錢時佳
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