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2026-02-27 10:16 4,461次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月3日電(林波)「騎自行車送外賣3周，一共瘦了5千克，特別有成就感。」夜幕降臨，浙江杭州「上班族」李然沒有像往常一樣鑽進地鐵，而是換下職業裝，穿上運動服，戴上頭盔，推出自行車，開啟了「兼職」送外賣，「晚上一般接2單至3單，一天大概能消耗1000大卡熱量。」 自「體重管理年」活動實施以來，「減重」成為年輕人的熱議話題。下班騎自行車送外賣，正成為「Z世代」「上班族」中流行的減重方式。 「一開始是看到社交平臺上有人分享了送外賣減肥的經歷，覺得很新奇，門檻也不高，就加入了這一波的『兼職』隊伍，沒想到後來越送越『上頭』。」李然表示，工作這幾年，因為久坐，他的體重上漲了15千克。為了減重，他也曾在健身房辦卡鍛鍊，但最後都沒有成功，「送單時，覺得自己很快樂，我還喜歡爬樓梯，這樣減重效果更好。」 李然的經歷並非個案。作者注意到，在社交平臺上，「送外賣減重」「帶薪減肥」等相關筆記引發了廣泛關注，眾多用戶對其進行收藏，以獲取減重經驗與靈感。 8月2日，一款送單APP上的交通工具選擇內容。 (陳雨桐供圖) 與此同時，不少年輕人藉助Vlog這一新媒體形式，分享自己騎自行車送外賣減重的日常生活，為這一現象提供了豐富的實踐案例與直觀的視覺呈現。 「我們建了『騎手減重群』，每天分享騎行數據，互相監督。」在寧波工作的陳雨桐於近日加入了「送外賣減重」的隊伍，她向作者展示了一款她用的「秒送」APP。在這裡進行實名註冊和理論學習後，便可成為騎手。 在該APP頁面上的「配送工具」一欄，作者注意到有自行車、電動車、大踏板電動車等交通工具。 「我們減重人一般會選擇自行車，並且設置自己的常駐區域，太遠的單子一般不接。」陳雨桐說，群裡還會組織「周末騎行局」，把送外賣變成社交活動。 而今，年輕人正用獨特的方式重新定義「工作」與「生活」，他們騎著自行車穿梭在樓宇之間，既是為他人傳遞美味，也是在為自己雕刻健康。 「這本質是數字時代『零工經濟』與健康需求的結合。」業內專家指出，「Z世代」成長於網際網路時代，他們更擅長利用碎片化時間，通過技術工具實現自我管理，「送外賣減重」現象折射出健康消費平民化、職業選擇多元化、技術重塑生活方式的三大趨勢。(完)
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