杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月7日電 (記者 趙建華)從2025年秋季學期起,我國免除公辦幼兒園學前一年在園兒童(通常所說的幼兒園大班)保育教育費。在教育部門批准設立的民辦幼兒園就讀的適齡兒童,參照當地同類型公辦幼兒園免除水平,相應減免保育教育費。 現在距離秋季開學不到一個月,時間緊。財政部科教和文化司司長許留慶7日在國新辦舉辦的國務院政策例行吹風會上表示,將重點做好以下幾個方面工作,確保免費政策落實落地: 儘快下達中央補助資金,財政部已經足額安排了中央財政需要承擔的免保育教育費補助資金,將於近日下達;指導地方抓緊制定細化工作措施,分類細化省域內免保育教育費財政補助標準,儘快制定具體實施方案;督導地方落實免保育教育費補助資金,確保不因為實施免費而影響幼兒園的正常運轉;加強資金監督管理,確保資金使用規範、安全、有效。對於虛報冒領、擠佔挪用、滯撥緩撥補助資金等行為,依法依規追究相關責任。 吹風會上,教育部財務司司長劉玉光介紹,督促各地出臺具體實施方案後,儘快部署實施,倒排工期推進政策落地。各地將在8月底前完成相關準備工作,讓大班兒童在今年秋季學期開學時就能享受到政策紅利。 同時,夯實數據基礎,做到真實準確、不重不漏,為政策實施和資金撥付提供數據支撐。劉玉光表示,全國幼兒園數量多、分布廣。將對各地落實情況進行動態監測,跟蹤評估實施效果,指導各地不斷優化政策舉措,真正把利民政策落到實處。 劉玉光還表示,教育部會同相關部門將持續從五個方面發力,推動各地規範辦園行為、提升辦園質量。即:健全協調機制,規範辦園行為,提高保教質量,壓實監管責任,強化督導評估。 其中,包括:推動各地各幼兒園結合實際細化制度措施,嚴格幼兒園教師資質條件,把好「入口關」;嚴格規範日常辦園行為,守好「安全關」。尊重兒童身心發展規律,科學實施保育教育活動,深化幼兒園教育教研改革,落實好以遊戲為基礎的豐富的教育環境,激發幼兒主動探究學習的內驅力,促進孩子們在遊戲和生活中快樂成長。嚴格源頭監管,嚴格把握幼兒園設立條件,加強幼兒園辦學資質審核;加強過程監管,通過動態監管、信息備案、公開公示的方式,守牢規範辦園的底線和師生安全的紅線。(完)
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