杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
蘇州8月5日電 (記者 鍾升)第二十七屆中國機器人及人工智慧大賽全國總決賽5日在蘇州市吳中區舉行。來自全國各大高校的1200支團隊、3000餘名學子於此展開角逐。 中國機器人及人工智慧大賽自1999年開賽以來已成功舉辦26屆,是國內規模最大、影響力最強、專業水平最高的機器人競賽之一。 機器人組隊在綠茵場上拼搶。 大賽組委會供圖 「往屆賽事中,無數青年學子以智慧為筆、以代碼為墨,在機器人創新、人工智慧應用等領域書寫了精彩篇章,為推動我國機器人及人工智慧技術的發展注入了蓬勃生機。」中國機電一體化技術應用協會副會長、秘書長程光期望參賽選手以飽滿的熱情投入比賽,在團隊協作中碰撞思維火花、在實踐操作中錘鍊過硬本領、在挑戰自我中詮釋創新真諦。 本屆大賽自2025年3月啟動以來,吸引了全國各地900餘所高校參賽,參賽隊伍達3萬餘支,參賽學生達9萬餘人。本屆大賽在賽事設置上更加多元化,總決賽設立創意類、挑戰類、應用類、競技類四個類別的20個機器人賽項。 八角籠中「機」情碰撞。 大賽組委會供圖 八角籠內輾轉騰挪「機」情碰撞;綠茵場上,機器人組隊拼搶,破門進球;「月面基地」裡,複合機器人選取礦產資源帶回「月球資源庫」……賽場上,參賽隊伍使出看家本領,展示著中國機器人及人工智慧技術的最新成果。 哈爾濱工業大學黨委常務副書記安實寄語參賽選手珍視對未知世界的好奇心。「無論是工業機器人精準定位的控制奧秘,還是人形機器人動態平衡的技術挑戰,都將在你們持之以恆的探索中轉化為改變世界的現實力量。要勇於投身關鍵核心技術的攻關,始終保持對科學真理不懈的追求、對破解難題堅定的信念、堅信技術向善的初心。」 參賽隊伍拍照留念。 記者 鍾升 攝 作為大賽的舉辦地,吳中區近年來加快建設「機器人+人工智慧」主導產業,全力打造「全國機器人產業集群第一區」,是國內機器人及人工智慧領域創新能力最強、創新人才集聚度最高的地區之一,現階段已建設成為產業特色鮮明、發展動能強勁的現代化產業高地。2023年,哈工大蘇州研究院落地吳中區,於機器人、人工智慧等前沿領域方向謀篇布局,加快打造教育科技人才一體化示範基地。 開幕式上,大賽組委會聯合吳中區揭牌設立中國機器人及人工智慧大賽吳中培訓基地,整合「賽訓-研發-孵化」全鏈條功能,加快培育創新拔尖人才。(完)
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