「感知中國—中美民間友好音樂故事會」在紐約舉行
2026-01-24 17:27 8,357次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日電 國務院臺辦13日舉行例行新聞發布會。會上有記者提問，今年是福建沿海地區向金門供水工程正式通水7周年。請介紹有關情況。 新聞發言人朱鳳蓮介紹，我們一貫高度重視、積極支持金門經濟社會發展，不斷採取措施增進金門鄉親利益福祉。福建沿海地區向金門供水工程於2018年8月5日正式通水，至今已供水七年。截至2025年8月4日，福建沿海地區累計向金門供水超過4300萬噸，佔金門自來水廠日常供水總量的81.9%，水質合格率100%。 目前，福建沿海地區向金門日均供水量約2.1萬噸，持續保障金門鄉親用水需求，有效保育地下水，為金門民生保障、建設發展解燃眉之急、免後顧之憂，受到金門鄉親的熱烈歡迎。通水至今，累計接待包括金門鄉親在內的100餘批次2500餘名臺灣同胞參訪福建沿海地區向金門供水工程，為兩岸交流交友交心增添動力。 朱鳳蓮指出，2023年實施的《中共中央 國務院關於支持福建探索海峽兩岸融合發展新路建設兩岸融合發展示範區的意見》，進一步擘畫了「廈門金門門對門，鷺島浯島橋連橋」的美好願景。當前，福建沿海地區與金門通電、通氣、通橋等前期技術準備也已基本完成，我們和金門鄉親一樣，熱切期盼願景早日變成現實。
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