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2025-11-27 04:06 7,289次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
晉城8月13日電 題：太行山小鎮的「村晚」盛宴：從「一村一晚」到「全鎮共歡」 作者 楊佩佩 袁泉 35場演出、2000餘名民眾登臺、15萬餘人次線上圍觀、8萬餘人次線下捧場……一個多月以來，山西晉城高平市米山鎮舉辦的「禮讚山河鄉約盛夏」消夏「村晚」，如同一簇熱烈的火苗，在全鎮25個行政村次第點燃，用歌聲、舞姿與故事，繪就出一幅鄉村盛景。 「為什麼今年要辦『村晚』？」米山鎮黨委書記袁俊峰表示，「不能為了搞活動而搞活動，要讓文化真正走進村裡，走到老百姓身邊。」於是，一場「不設限」的文化狂歡，在米山鎮的鄉野間鋪展開來。 「禮讚山河 鄉約盛夏」消夏「村晚」，如同一簇熱烈的火苗，在米山鎮25個行政村次第點燃。 袁泉 攝 郭村村的古建戲臺前擠滿了踮腳張望的村民。市級文保單位相如宮對面的老戲臺，此刻成了最「潮」的舞臺。村裡人紛紛扮相，撐起一臺由傳統文藝節目組成的「村晚」。「這戲臺子多少年沒這麼熱鬧過了。」村民們的掌聲與喝彩聲此起彼伏。 侯家莊村的果園裡，村裡的副書記田希雅站在舞臺上直播：「家人們看過來。這是咱侯家莊的油桃，咬一口能甜到心裡。」舞臺旁，果農們捧著自家的果子，對著鏡頭笑得一臉自豪。「今年有了這『村晚』搭臺，咱也能當回『網紅』。」 米東村的街頭，小商販們早早支起了攤子。恰逢村裡趕廟會，村幹部索性把演出安排在大戲開唱前一天，吆喝著「歡迎來米東村趕大會」。村民們敲起鑼鼓，跳起舞，孩子們歡樂地穿梭在攤位間。「『村晚』結束後，村裡還連著唱了三天大戲，這日子過得比蜜甜。」 雲南村的村口，新建的足球場燈火通明。這個曾因「人少節目少」犯愁沒法辦「村晚」的小村莊，上演了一場特別的「運動村晚」。高平市足球協會的球隊在綠茵場上奔跑。中場休息時，村裡準備的文藝節目上場為比賽鼓勁兒，球員們還帶來體育用品送給村裡的孩子。 雲南村上演了一場特別的「運動村晚」。 袁泉 攝 從古建築到果園，從廟會街頭到足球場，米山鎮每個村都捧著自己的「寶貝」，在鄉野舞臺上綻放「各美其美」的光彩。「一村一晚」只是序幕。在米山鎮的規劃裡，這場文化盛宴要像漣漪一樣，從各村的「小舞臺」擴散到全鎮的「大狂歡」。 米山鎮宣傳委員趙麗華和米山鎮分管文化的副鎮長張嘉琦共同策劃的《米山鎮消夏「村晚」煥新創演季》方案：先讓每個村「動起來」，再讓片區「聯起來」，最後讓全鎮「熱起來」。 連日來，「片區村晚」接棒登場。米山鎮劃分為五個片區，各村挑出最精彩的節目，在特色場地聯辦演出。 在吳村村，村民們聽說要辦片區村晚，主動報名幫忙。「我們村本身就有濃厚的文化氛圍，自辦好幾臺晚會節目也不在話下。」吳村村黨支部書記鄭樹理說，「村晚」像一把鑰匙，打開了藏在鄉村街巷裡的文藝寶庫，那些平日裡埋頭過日子的村民，站上舞臺便成了發光的明星。 特邀嘉賓講述著非遺的傳承故事、立足崗位的堅守故事、紮根基層的奮鬥故事。 袁泉 攝 同時，在「片區村晚」中，鐵佛寺守護人王改英講述鐵佛寺的過往；高平秧歌傳承人牛秋枝一亮嗓子，那帶著泥土香的調子便漫開來；米山派出所的民輔警陳鵬輝、許晨鳴說起暴雨中救人時的心境……15名特邀嘉賓，講述著非遺的傳承故事、立足崗位的堅守故事、紮根基層的奮鬥故事。 為了讓村民喜歡，鎮裡成立專項工作組，協調資金、對接資源，但從不幹涉各村的創意；為了讓村民方便，晚會都安排在傍晚，不耽誤農忙；為了讓村民願意來，舞臺旁邊總會留出空位。袁俊峰的話，道出了這場文化盛宴的初心：「辦老百姓自己的晚會」。 「就像拉家常一樣，把米山的故事說出去。」袁俊峰說，節目可能不完美，但每一個都帶著米山的煙火氣。米山鎮的「村晚」不要複雜的串詞，就想通過村民的演繹，讓更多人看到米山鎮的歷史、風貌、活力和米山人的精氣神。(完)
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