自然資源部將湖北重慶地質災害防禦響應提升至Ⅲ級
2026-01-09 04:08 2,216次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
西藏自治區成立60年來，人民生活極大改善，從「缺醫少藥」到「病有所醫」，從「有學上」到「上好學」，社會事業不斷取得新的進展，各族群眾的獲得感成色更足、幸福感更可持續。不久前，在西藏自治區人民醫院，8歲的扎西姆和10歲的吉措姆成功接受了先心病手術。吉措姆的哥哥 貢覺平措：這次手術很成功，我內心也很開心激動，感謝醫生。西藏先心病患病率遠高於平原地區，過去患者需要遠赴內地治療。如今，在 「組團式」 援藏幫扶下，當地已構建起 「篩查 - 診斷 - 治療 - 隨訪」 全鏈條服務。援藏不僅帶來技術與設備，更培養出帶不走的高原醫療隊。這次為小姐妹做手術的團隊成員之一就是藏族醫生單增卓嘎。西藏自治區人民醫院心血管內科 主治醫師 單增卓嘎：剛開始學的時候會特別緊張，老師們也是非常耐心，手把手的教學模式，後期也是有標準化的操作流程以及考核，讓我們團隊快速成長。黨的十八大以來，國家持續加大投入，建立並完善覆蓋西藏城鄉的公共醫療衛生服務體系，推行緊密型縣域醫共體建設，縱橫織密西藏健康保障網。今日之西藏，400多種大病不出自治區、2400多種中病不出地市、常見的小病不出鄉鎮（街道）就能得到有效救治。先心病、大骨節病、包蟲病、碘缺乏病等曾經嚴重危害西藏人民健康的疾病都得到了歷史性消除和防治。今日之西藏，農牧民健康體檢全覆蓋，遠程醫療服務鄉鎮以上公立醫院全覆蓋。教育是民生之基。在西藏，學校是一道最亮麗的風景。地處藏北腹地的那曲市聶榮縣，平均海拔4700米，如今擁有13所義務教育學校、3所幼兒園，科技館等設施一應俱全。那曲市聶榮縣第二小學三年級老師 聶姆措：變化特別大，以前鄉鎮裡面都是帳篷學校，黑板就是這麼小的一個木板，冬天帳篷裡面的話，手腳都是凍著的。現在這個教學全部是電子形式，條件特別好。西藏自治區成立60年來，教育經費投入從1965年的348.5萬元增長至2024年的400億元左右。從2012年開始，西藏在全國率先建立從學前到高中的15年公費教育體系。如今的西藏，已建成涵蓋學前教育、基礎教育、職業教育、高等教育等完整的現代教育體系。從文盲率高達95%以上，到如今的新增勞動力平均受教育年限達13.1年，西藏教育實現了「歷史性跨越」。（總臺央視記者 白央 梁錚錚 潘虹旭 牟媞媞 陳嘉昆）
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