杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「以前常常是大會開完開小會,2024年以來,明顯感覺會少了,具體幹事情抓落實的時間變多了,各項工作效率都提高了……」近日,雲南省文山壯族苗族自治州馬關縣八寨社區黨委書記楊傳武同其他村(社區)書記在一塊談論基層減負的收穫感。 過去,基層村(社區)工作人員辦公室工作任務重,進村入戶、實地開展工作時間少。對此,雲南省建立「多元化」線索收集、「精細化」核查認定、「立體化」通報警示、「長效化」整改整治工作機制,整治形式主義為基層減負,讓基層工作人員「輕裝上陣」。 基層「探頭」找線索 目前,雲南共有駐村工作隊員2.7萬餘人,每年還有上百名幹部到基層掛職,基本覆蓋所有縣和60%多的村。基層有哪些負擔,為基層減負減得怎麼樣,基層幹部最有發言權。 「他們常年在機關工作,對國家政策比較熟悉,現在駐村,對基層情況最了解。因此,我們考慮把他們的優勢充分發揮出來,作為我們在基層一線的『探頭』。」雲南省委辦公廳相關負責人表示,制定《關於發揮駐村工作隊員、基層掛職幹部減負工作直報員監督員作用的具體辦法》,發放《整治形式主義為基層減負工作負面清單》,利用「鄉村振興大講堂」全覆蓋開展培訓,引導他們主動收集問題線索直報省級,市縣鄉三級不得以統籌、把關等任何名義幹擾基層直報問題。 據了解,雲南省建立駐村隊員和掛職幹部基層減負直報員監督員制度,健全覆蓋機關、基層、企業、群眾的問題線索收集機制,同時明確工作中不下指標、不攤派任務、不填表報數,防止問題直報增加基層負擔。 此外,雲南省紀委監委、巡視、審計、統計等部門將搞形式主義增加基層負擔問題作為案件查辦、專項巡視、常規審計、統計督察的重要內容,政府督查、政務服務、信訪等部門依託「網際網路+督查」、便民服務熱線12345、信訪舉報平臺等收集梳理幹部群眾反映的問題,每月均向省專項工作機制辦提供一批問題線索。 揭短亮醜「強震懾」 數據顯示,2024年以來,雲南省級層面已通報典型案例7批27個,其中公開曝光4批8個,帶動州(市)層面累計通報典型案例43批175個,核查通報質效持續提升、警示教育效應不斷彰顯,以重點突破帶動減負工作取得新進展。 雲南省開設「整治形式主義為基層減負問題」曝光臺,對各地區各部門存在的突出問題不遮掩、不迴避,對特別典型的案例公開曝光。通報顯示,截至2024年5月底,雲南團省委「掛職」人員遠超規定數,且基本上未按要求備案。團省委借調幹部範圍廣、時間長、人員多,「體外循環」情況突出,借調的「幹著」、在編的「看著」。 雲南省還選取部分案例組織拍攝警示教育片,讓相關責任人出鏡亮相、現身說責,強化警示震懾。圍繞基層反映強烈的「督檢考」過多過頻、指尖上的形式主義等問題,已拍攝3部警示教育片,在全省專項工作機制會議上播放,以「片中事」警醒「看片人」。 記者注意到,警示教育片《湊「數」的政績》內容為永善縣政務服務管理局在推廣應用「一部手機辦事通」過程中,下達不切實際的任務指標典型問題;《基層幹部「迎檢」之困》內容為曲靖市、會澤縣開展督查檢查考核缺乏統籌典型問題。 牌子少了,冗餘事項也少了 「現在報送表格、數據的工作量減小了,坐辦公室的時間減少了,下村多了,我們有了更多的時間和精力去深入基層、聯繫群眾、幫扶企業。」提起最近的工作,文山州馬關縣都龍社區黨委書記何萬鋼話語間很是感慨。 指著社區服務中心大門上的牌匾,何萬鋼介紹,過去這裡有十多塊牌子,甚至掛不下了。現在,按照工作部署,只保留社區黨委、居民委員會等「4+2」外掛牌子。「牌子少了,困擾基層幹部的冗餘服務事項也得以縮減。」何萬鋼說,原來社區履行職責、出具證明事項共36項,現在只保留2項。2024年以來,馬關縣累計清理不規範掛牌1760塊。 據了解,馬關縣建立履職事項準入、材料報表最多報一次審查、村級考核檢查計劃管理、工作事務統籌、會議培訓統管「五項制度」,推進減負落實。例如,準入申請實行集中辦理,原則上每年1月集中受理1次。 該縣夾寒箐鎮夾寒箐社區黨委書記楊安倫說:「少了文山會海、陪檢迎檢、開具各類證明,幹部有了更多精力和時間與村民們一起謀思路、促發展、辦實事。」 2024年,夾寒箐社區、上布高村小組幹部與村民群策群力,進行人居環境改善和整治,家家戶戶都用上了潔淨、方便的衝水廁所。如今,村容村貌從「面子」美到「裡子」。
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