南京8月13日電 (記者 朱曉穎)江蘇省生態環境廳13日公布近期開展的長江江蘇段全線長江江豚種群調查情況:長江下遊「江豚樂園」生態屏障多點開花,長江江豚自然繁殖持續向好。 長江江豚是國家一級重點保護野生動物,也是評估長江禁漁效果和生態健康狀況的重要指示物種。2022年,長江江豚普查數據顯示,長江江豚種群數量呈現歷史性止跌回升,達到1249頭,相比2017年的1012頭,增加23.4%,保護成效初顯。 長江下遊是長江江豚的重要棲息地。今年8月4日至10日,江蘇省環境監測中心組織多家單位,採用船隻目視調查法,開展今年第三季度長江江蘇段全線長江江豚種群調查。調查歷時7天,航行裡程超860公裡,共觀測記錄到長江江豚34群次、超百頭次,與2024年同期觀測結果基本持平。 數據顯示,長江江蘇段「江豚樂園」持續發揮生態屏障作用,監測人員在南京江豚保護區、鎮江豚保區等核心區域均觀測到超過20頭次江豚活動。在張家港常陰沙江段,調查人員發現了20頭江豚集群巡遊的壯觀場景,這成為該調查中長江江豚單群次數量最大的觀測記錄。 特別是在此次調查中,監測人員清晰觀測到8對母子豚同遊的珍貴畫面。監測人員認為,8對母子豚的觀測記錄,是長江江豚自然繁殖持續向好的關鍵信號。幼豚數量是評估種群健康與繁殖潛力的核心指標,如此高頻次觀測到母子豚,證明長江下遊江蘇段江豚棲息環境質量改善、種群繁衍態勢良好,證明長江十年禁漁工作、水域汙染治理、棲息地修復、航運生態管控等舉措卓有成效。 監測人員還採集了環境DNA水樣,將在實驗室開展系統分析:通過技術手段,精準定位江豚潛在分布區,繪製更完善的長江江豚活動熱點圖譜,為針對性保護策略提供科學依據。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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