帶娃、打工、志願服務 這些大學生的別樣暑假
2026-01-16 06:03 6,796次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
鄂爾多斯8月12日電 題：那達慕上「跑」來個機器人 記者 李愛平 沿著鬆軟的黃土賽道，一名站立高度1.4米、四肢靈活的機器人在多名搏克運動員的陪伴下，「跑」到了2025鄂爾多斯暖城那達慕活動開幕式現場。 跑步行進100米後，這名機器人運動員開始自動減速，隨後穩穩站定。 圖為2025鄂爾多斯暖城那達慕活動上機器人(前一)亮相。郝維濤 攝 8月12日10時許，記者在那達慕活動開幕式現場目擊這位運動員的精彩亮相，他的蒙古族搏克服飾造型，也為觀眾留下了深刻的印象。 韓國首爾市立大學首爾學研究所首席專家樸喜用觀看完機器人的表演後告訴記者，「這名機器人『跑』起來還是有些蹣跚，並沒有形成人跑步的自然節奏。不過，能在那達慕活動上看到機器人亮相，還是很意外。」 「這名機器人很有禮貌。」內蒙古觀眾溫勇對記者小聲說，「結束表演後，他還向觀眾揮手打招呼，給人很親切的感覺。」 「那達慕」是蒙古語，意為「娛樂、遊戲」。每年牛肥羊壯時，內蒙古草原上的牧民都會舉行那達慕活動。而在機器人的賦能下，鄂爾多斯的此次那達慕活動也多了高科技的味道。 此次那達慕的總導演桃日根告訴記者，從今年4月份開始，工作人員開始設計如何讓機器人亮相那達慕活動。此前機器人還經過了15輪演練彩排。「先是練習讓機器人如何在賽道上走，慢慢加入了『跑』的內容。」 「最開始，機器人在黃土賽道上『跑』的並不是特別穩當，後來經過幾次調試，一次比一次好。」桃日根給這名機器人的表現打了95分的高分。 公開資料顯示，今年以來，中國各地開始通過實際應用場景測試，來帶動機器人技術創新。在北京，機器人可在室外複雜環境裡行走，不僅要上坡、下坡，還可以在摔倒後0.5秒內自主爬起，讓機器人的「關節」靈活性不斷提升。 「下一步，我們會在技術上對這名機器人進行調整，爭取在明年的那達慕活動上有更完美的表現。或許明年這名機器人會代表運動員參加比賽。」桃日根如是展望。 「既保留『馬背民族』的豪邁內核，又以科技煥發新生。」內蒙古農業大學博士生導師蓋志毅認為，在高科技的加持下，如今那達慕正成為傳統文化數位化轉型的前沿試驗場。 蓋志毅認為，這一案例也昭示，內蒙古文旅部門需用更多時間關注如何讓技術真正服務於文化傳承的話題。(完)
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