秦嶺腳下「交換技能」漸興
2026-01-13 20:55 6,425次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月5日電 (記者 王堅)廣東暴雨已持續多日。4日到5日早晨，深圳、東莞、惠州和汕尾出現了暴雨到大暴雨、局部特大暴雨。廣東省防汛防旱防風總指揮部於5日14時將防汛Ⅲ級應急響應提升至Ⅱ級。 暴雨中的廣州。王堅 攝 廣東省應急管理廳表示，據氣象、水文部門監測預報，全省出現大範圍強降雨過程，江河洪水快速上漲，且強降雨仍將持續，防汛形勢十分嚴峻。 針對此輪強降雨，廣東省三防辦、省應急管理廳滾動會商研判，調度重點地市，督促落實強降雨防禦措施，累計調度地市13次、縣區40次，提醒做好防禦工作。 同時，廣東省水利廳預置水利專業搶險隊伍78支2153人。廣東省自然資源廳出動3394人次巡查地質災害隱患點3203處，轉移危險區域人員635人。廣東省住房城鄉建設廳出動檢查人員6472人次，複查農村削坡建房風險點與危房老房7198棟，轉移安置107戶297人，檢查物業管理區域655個，排查整治安全隱患點69個。廣東省消防救援總隊共接報相關警情50起，出動指戰員407人次、消防車111輛次，疏散、轉移群眾183人。 此外，惠州市派出914人次巡查各類隱患點，出動應急排澇259人次，清疏1212米，清掏集水井和雨水口95座。汕頭市共派出3078人次開展排洪排澇工作，出動人員221人次，排查地災隱患點、風險點52處。汕尾市出動人員17588人次，深入排查4675處重點部位，發現隱患626處，落實整改623處，採取應急管控措施3處。(完)
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