給機器人造鞋帽，是否多此一舉？
2026-02-01 21:16 7,126次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西安8月10日電 (記者 張一辰)跳繩運動因兼具競技性與全民參與性，近年來成為全民健身活動中頗受參與者青睞的項目。在陝西，隨著各級跳繩社會組織、俱樂部持續增加，其參與人群不斷擴大、競技水平顯著提升，跳繩運動在當地的發展駛入「快車道」。 圖為小選手在陝西省跳繩公開賽上進行比賽。(賽事組委會供圖) 日前，陝西省跳繩運動協會正式揭牌成立，協會秘書長劉利表示，該協會的成立將凝聚各方力量，搭建起跳繩運動規範化、專業化、體系化、大眾化的發展平臺，進一步推動陝西全省跳繩運動高質量發展，有利於發揮其在科學健身方面的積極作用，提高民眾的身體素質和健康水平。同時，其服務全民健身的效能也越來越強。 記者看到，陝西跳繩運動除了在大眾參與方面持續升溫，在競技層面亦保持了較高水準，已培養出多名世界冠軍。7月25日至8月4日，2025年世界跳繩錦標賽系列賽在日本川崎舉行，陝西省共有17名運動員參加，取得8金6銀2銅的不俗成績。 為進一步推動跳繩運動在陝西的普及與發展，陝西省跳繩公開賽已經連續多年舉辦。今年的比賽，作為2025年陝西省「全民健身日」主題活動的重要內容吸引了400多名不同年齡、不同水平的選手參賽，比賽現場氣氛熱烈，選手們各顯神通，展示出了花樣跳繩的魅力和速度跳繩的激情。此外，載譽歸來的世界冠軍們集體亮相賽場，並與參賽選手們交流切磋。 近年來，陝西省群眾體育賽事蓬勃發展，成為推動全民健身、提升群眾健康水平的重要載體。陝西省群眾體育賽事已構建起省、市、縣、鄉鎮(街辦)、村(社區)五級聯動的賽事體系，使熱愛體育的民眾能夠在家門口找到屬於自己的舞臺。 劉利表示，隨著全民健身理念深入人心，陝西跳繩運動普及推廣和競技水平將獲得持續提升，並為「加快建設體育強省、努力爭做西部示範」提供更多助力。(完)
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