「老來瘦」別太瘦 「老來肉」增肌肉
2026-03-01 01:41 2,452次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
嘉興8月13日電(黃彥君 蔣彧淼)清晨，陽光灑滿浙江省嘉興市秀洲區新塍鎮洛東村，年近七旬的錢榮夫站在村口的七彩橋邊，不禁發出感嘆，「以前這裡都是農田，如今變成了孩子們的藝術樂園，真是不敢想像！」 沿著洛東村村道漫步，牆壁上、圍欄邊，一幅幅色彩鮮豔、充滿童趣的畫作映入眼帘，描繪出一個充滿想像力的奇幻世界。 2019年，新塍鎮被授予「中國最美童畫之鄉」稱號，洛東村作為當地童畫發源地，成了全國兒童畫愛好者嚮往的地方。 洛東村一景(資料圖)。秀洲區傳媒中心供圖 水鄉小村莊為何與繪畫結緣？ 20世紀80年代後期，洛東村的老師們發現，這裡的孩子特別喜歡畫畫。他們在地上、牆上、桌上信筆塗鴉，用稚嫩的筆觸描繪著身邊的世界。彼時，浙江省美術特級教師沈永政看到了孩子們的天賦，創立「誘導創作教學法」，引導孩子們在繪畫中揮發想像力。 「當時就是覺得孩子們有這方面的天賦，想給他們一個展示的平臺。」沈永政回憶道。沒想到，這一堅持就是幾十年。如今，洛東兒童畫已形成兒童水彩畫、水粉畫、國畫、版畫等多個風格系列，在全國各地享有盛名。 「依託『兒童畫』品牌，我們鼓勵村民積極投身到共同富裕多樣化產業開發中來，形成了特色親子文化旅遊產業。」洛東村黨委書記張新明介紹道。 近年來，在洛東村，兒童畫館、童年劇場等文化設施相繼建成，成為遊客體驗兒童畫藝術的好去處。2023年，洛東村成功舉辦第十二屆中國兒童戲劇節、浙江省第二屆群星少年兒童美術書法大賽等大型活動。 「我們是衝著這兒的露營和燒烤來的，沒想到還有這麼有特色的兒童畫展覽，孩子可開心了。」來自嘉興市區的遊客朱慧說。在洛東村的露營基地上，五顏六色的帳篷點綴其間，與兒童畫元素相得益彰。 遊客在洛東村露營。秀洲區傳媒中心供圖 通過一支畫筆，水鄉孩童「叩開」世界藝術殿堂的大門。「鄉村裡的童畫世界」亞洲兒童繪畫作品展在洛東村開幕，洛東兒童畫在葡萄牙、西班牙展出……這兩年，當地兒童畫的腳步遍布世界各地。 「這些畫作通過孩子的視角，用繽紛的色彩、優美的線條表達了純真的內心世界，也將洛東的獨特文化帶向了國際。」新塍鎮副鎮長潘磊說，該地希望能以洛東兒童畫為載體，讓世界看到秀洲美麗鄉村新面貌。 在洛東村·童畫美術館的示範點，泰國藝術家蘇姆裡特·博納特仔細欣賞著孩子們的作品。「新塍鎮和我的家鄉合艾市有很多相似之處，都是『美食之都』，希望將來兩地能有更多的文化交流活動。」蘇姆裡特·博納特說。 民眾在洛東村參觀兒童畫展覽。秀洲區傳媒中心供圖 夕陽西下，洛東村的彩繪牆壁在餘暉中顯得格外美麗。孩童在童畫廣場上嬉戲，遊客們在畫館裡欣賞作品，老人在村口的涼亭中聊天……從田間地頭到藝術殿堂，洛東村用一支畫筆，描繪出鄉村振興的美好圖景。(完)
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