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2025-10-24 01:40 6,651次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
記者從南國書香節組委會獲悉，即將於15日啟幕的2025南國書香節，國際化辦展重磅升級。全球數十家頂尖出版社匯聚一堂，近2000種海外新書首秀，南國書香節是如何撬動全球出版資源的？當哈利·波特新作開啟預售，書香盛宴如何創新玩轉「國際化」？為此，羊城晚報記者專訪了承辦國際品牌出版館、國際繪本館、港澳臺館的中華商務貿易有限公司總經理唐建元—— 打開多元文化窗口 羊城晚報：作為南國書香節國際出版板塊的統籌方，今年你們在國際化方面做出了哪些新的開拓？ 唐建元：2025南國書香節，國際化辦展被提上空前重要的位置，我們也做了很多新的開拓。我們邀請了很多品牌出版社直接來參展，包括企鵝蘭登、麥克米倫、講談社等歐美、日韓數十家國際知名的大眾讀物類和專業類品牌出版社入駐，匯集了港澳臺以及全球上千家主流出版社、超過2萬種國際最新暢銷圖書和經典原版著作，國際出版相關展區面積相較以往擴大超一倍。 從整體上看，今年直接參展的國際出版社有十多家，參展品種和專題都非常豐富；最顯著的特徵是加大力度推出最新出版圖書在南國書香節的亮相，其中僅今年出版的暢銷新書和原版書書迷追捧的特別珍藏版本就達近2000種，不少圖書在內地尚無中文簡體版，是首次與內地讀者見面，為讀者開啟通往世界多元文化的窗口。 羊城晚報：你們是如何撬動這些出版資源的？ 唐建元：多年來，我們致力於將國際閱讀推向內地讀者，國際圖書採購人員最基本的選書原則就是「最先發現、最先到貨」。只要新書適合在中國銷售，我們就儘可能引進來。我們與全球各大出版社保持穩定聯繫，第一時間掌握他們出版的新書書目，包括他們推薦的以及圖書採購人員自己查找的書目。 希望今年大家在面對面的交流中，掌握更多一手信息。我們也充分發揮優勢，為參加南國書香節的廣州乃至全國讀者帶來更多驚喜和選擇。 展現中華文化影響力 羊城晚報：開設「中國影響力」專題區的初衷是什麼？ 唐建元：中國的國際地位和影響力日益增強，國際出版品牌館特設「中國影響力」專題區，匯集海外出版的關於中國題材的精品好書，集中呈現中華文化在國際傳播中的豐碩成果。我們想通過這個展區，將中國文學、中國文化的多元面貌呈現在國際視野中，展現中華文化對世界的貢獻和影響力。 羊城晚報：隨著國際化辦展要求的升級，今年來自全國乃至全球的出版人、發行人、作家、讀者都會匯聚南國書香節，這一點對灣區出版乃至國際出版會產生怎樣的影響？ 唐建元：影響很大。首先對於內地出版行業而言，多年來北京的圖書博覽會主要以版權為主，偏向行業性和專業化，參展的出版社以展示書籍為主；南國書香節則有所不同，它是採用市場化手段，面向大眾開放的書展，在這裡，我們能夠直觀地感受到圖書市場的趨向和讀者的偏好。要想了解海外出版最新動向，尤其是新書、暢銷書的一手信息，大家會優先選擇南國書香節。 另外，縱觀海外出版的新書，也會對出版人打造更好的精品、將來進行版權輸出起到很重要的作用。每年南國書香節都吸引了許多港澳臺地區和國際出版界人士參加，這對內地和海外出版社來說是非常好的交流機會。組委會還舉辦了版權交流洽談會，正好藉此機會促進中外出版行業人士的交流，這也是促進中外文明交流互鑑的具體體現。 首推原版書預售模式 羊城晚報：你們還首次將圖書電商預售概念搬到了書香節現場？ 唐建元：是的。我們借鑑了電商的概念，專門設立了尚未出版但讀者普遍關注的熱門新書掃碼預售模式，為眾多「追新」的讀者提供從線下到線上的預售服務，書目包括今年8月出版的哈利·波特最新袖珍典藏系列Pocket Potters(暫譯《袖珍波特系列》)等。 國內許多出版社，包括讀者，尤其是喜歡閱讀進口圖書和海外最新圖書的原版迷讀者，他們對某些特定的海外新書信息、出版趨勢非常敏感。我們推出此模式，滿足這些讀者閱讀需求的同時，也想收集一些海外出版線索。因為國際出版風險成本相對較高，有時進口圖書跨越千山萬水來到中國，進貨多了可能賣不出去，進貨少了可能想買的人買不到。預售就能較好地降低風險。其實，國外圖書預售模式已很成熟，我們未來也會做更多探索，希望今年書香節線下的嘗試可以積累更多的經驗。 羊城晚報記者 孫磊
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