8月12日電 據中央氣象臺網站消息,昨日(8月11日),雲南中北部、貴州西南部和東部、重慶中部、湖南西北部、湖北西南部、江蘇中部等地部分地區出現暴雨或大暴雨。預計今天,河南南部、湖北中部、湖南北部和西部、貴州東部和南部、雲南北部、河北北部和西部、北京北部、天津北部等地部分地區有大到暴雨,河南南部、湖北東北部和西南部、湖南北部等地部分地區有大暴雨(100~140毫米)。上述部分地區伴有短時強降水,局地有雷暴大風等強對流天氣。 此外,公眾還需關注颱風「楊柳」的最新動向。監測顯示,今8時,颱風「楊柳」的中心位於臺灣臺東市東偏南方向約730公裡的海面上,強度為強熱帶風暴級(11級,30米/秒),中心最低氣壓980百帕。 預計「楊柳」將向偏西方向移動,強度逐漸加強,最強可達強颱風級(42~48米/秒,14~15級),將於13日中午前後在臺灣東南部沿海登陸(颱風級或強颱風級,38~45米/秒,13~14級),穿過臺灣島後進入臺灣海峽,強度逐漸減弱,並將於13日夜間至14日凌晨在福建南部到廣東東部一帶沿海再次登陸(強熱帶風暴級,25~30米/秒,10~11級),登陸後強度緩慢減弱。 今日,臺灣以東洋面、巴士海峽、臺灣海峽及臺灣島東部沿海將有6~7級、陣風9~10級的風,臺灣以東洋面風力可達8~10級,陣風11~12級,颱風中心經過的附近海域風力有11~14級,陣風15~16級。 明日起,颱風「楊柳」帶來的降雨將陸續影響臺灣島、福建南部、廣東、廣西、江西南部、湖南南部、貴州等地,上述地區將有大到暴雨,部分地區有大暴雨,局地特大暴雨。 專家提醒,颱風「楊柳」影響在即,公眾提前做好防颱風措施,海上船隻提前回港避風,由於預報時效較長,公眾還需關注颱風路徑變化情況,及時關注預報預警信息。
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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