一圖讀懂「人工智慧+」將怎樣影響你我生活
2026-01-30 04:00 4,576次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 如果遭遇山洪，應該如何快速逃生避險？在國家防災減災救災委員會辦公室、應急管理部5日舉行的汛期安全知識發布會上，中國水利水電科學研究院防洪抗旱減災中心副主任楊昆總結了四個關鍵字，分別是「快」「高」「避」和「穩」。 第一個字是「快」，行動快，如果身處險地或者收到了高級別的預警信息，就要立即撤離，毫不猶豫，不要貪戀財物。 「高」就是要向高的地方轉移，一旦處於低洼地帶，要向房屋屋頂、山坡，還有堅固的高層建築這些高處轉移，轉移的時候要注意轉移路線要向溪流溝谷兩側的山坡，還有滑坡體兩側的高地轉移，千萬不要順著溪河溝谷的上下遊和滑坡體的滑動方向轉移，這是非常危險的。 第三個字是「避」，要避開危險的地方，君子不立於危牆之下，要避開一切可能被洪水衝垮、衝毀或者說帶電的地方，比如說圍牆、老舊房屋、電線桿，還有陡坡等，避免被砸到、被掩埋、被電擊。 最後是「穩」，心態要穩，如果被洪水圍困，要第一時間用手機求救，要找到堅固的地方，固定身體，以免被洪水衝走。如果說不慎落水了，要找到身邊的樹枝等漂浮物，然後儘快向岸邊遊動，爭取上岸避險。
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