上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月1日,第十五屆全運會迎來倒計時100天,位於廣州市白雲區鍾落潭鎮的廣東激流迴旋賽場蓄勢待發。作為「十五運會」皮划艇激流迴旋等水上競技小眾賽項的重要承辦地,廣州以紮實的「硬建設」升級賽場設施,配以屬地政府強有力的「軟服務」保障,雙輪驅動推動全運會「小眾賽項」高標準落地,為精彩賽事築牢根基。 賽事成功離不開堅實的外圍保障。白雲區與鍾落潭鎮主動擔當,在場館電力建設、外圍線路鋪設及綜合服務保障上傾注全力,為賽事順暢運行掃清障礙。 廣州市白雲區鍾落潭鎮政府相關負責人介紹,面對村民耕種通行與賽場管理的矛盾,鍾落潭修復了划船中心旁塌陷的便橋,保障了民生需求與賽場秩序的平衡。同時,鎮政府組織人員細緻清理賽道周邊環境,清除雜草枯枝,確保賽場外圍整潔安全。在基礎設施保障方面,屬地政府積極協調電信部門加速網絡建設,確保賽事期間能源供應穩定、通信網絡高效暢通。 廣東省船艇訓練中心激流迴旋賽場基地教練滕富信對此深有感觸:「我們項目發展,肯定少不了政府領導或各方面單位的支持……改造項目投入約一點多個億,對項目發展起了很大作用。」 在硬體提升方面,廣東激流迴旋賽場的改造核心在於對標國際最高標準,以科技賦能打造一流競技舞臺。 此次升級對賽道進行了系統性專業化提升,主賽道長225米,平均寬度10.6米,設置4個迴旋放大區域,全程落差達4米,其動力源自流溪河李溪壩上下遊的天然水位差。 滕富信介紹,相較於2001年省運會建設的舊場地,新場地「改短了一點點,落差更高一點點,難度係數也逐步加大了一點點」,更符合國際激流迴旋比賽標準,其難點在於精準駕馭「落差下球的一些吸浪」,確保運動員平穩穿越。 尤為關鍵的是針對枯水期引水難題的破解。項目創新採用被動式補水頂管工程,摒棄傳統耗能水泵,巧妙利用自然重力原理實現高效補水。經測算,這一「黑科技」將賽道用水保障率顯著提升至全年約90%的天數,大幅降低運行能耗,有效保障了訓練比賽的連續性。 為進一步優化運動員體驗,賽道新增了回輸水道,並在終點處設立傳送帶裝置。運動員抵達終點後,可經由傳送帶平穩提升至回輸水道標高,再經水道輕鬆返回起點或熱身池,極大節省了體力與時間,提升了訓練效率。 從流溪河畔對標奧運標準的煥新碧波賽道,到屬地政府高效響應的堅實保障,廣州正以「硬建設」築就頂尖競技舞臺,以「軟服務」編織周密運行網絡。隨著全運會腳步臨近,升級一新的廣東激流迴旋賽場靜待八方健兒馭浪爭先,為粵港澳大灣區呈現一場展現速度、力量與自然之美的水上盛宴。 採寫:南方日報記者洪鈺敏 攝影:南方日報記者蘇韻樺
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