杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月14日電 (記者 劉亮)至8月14日,中國三大電信運營商2025年上半年業績悉數公布。總體看,三大運營商淨利潤均實現增長。展望未來,三大電信運營商透露,將把握數智化轉型重要機遇,加快人工智慧規模化商業化應用,讓智能服務更加觸手可及。 一是經營業績穩健增長。 中國電信14日公布的業績顯示,2025年上半年公司經營收入為2715億元(人民幣,下同),同比增長1.3%,其中服務收入為2491億元,同比增長1.2%。淨利潤為230億元,同比增長5.5%。 中國聯通日前披露,上半年收入規模穩中有升,營業收入突破2000億元;盈利能力持續增強,利潤總額達177億元,同比增長5.2%。淨利潤為63.49億元,同比增長5.1%。值得關注的是,戰略性新興產業收入佔主營業務收入比提升到86%,成為公司高質量發展的新動能。 中國移動上半年實現營運收入5438億元,其中通信服務收入為4670億元,同比增長0.7%。淨利潤842.35億元,同比增加5.0%。在收入結構方面,公司數位化轉型收入表現突出,達1569億元,同比增長6.6%,佔通信服務收入比重提升至33.6%。 二是前沿科技布局蹄疾步穩。 今年年初,三大電信運營商表態,將加快前沿科技領域布局。行至中期,多個前沿科技領域保持良好發展勢頭。 中國電信戰略新興業務收入實現快速發展。數據顯示,天翼雲收入達573億元;智能收入達63億元,同比增長89.4%。此外,視聯網、衛星、量子等前沿領域收入均實現高速增長,其中量子收入同比暴漲171.1%,反映了市場對前沿科技服務的旺盛需求。 中國移動AI創新發展和規模應用步伐加快。如公司打造多模型和智能體聚合服務引擎MoMA,「九天」通專大模型矩陣全新升級,布局超50款行業大模型。此外,隨著公司「AI+」生態匯聚深入推進,AI+規模效應也初步顯現。作為公司AI戰略核心載體的靈犀智能體月活躍客戶超6000萬戶。 中國聯通算力業務動能強勁。上半年,聯通雲收入達376億元。數據中心適智化改造成效明顯,更多金融機構和網際網路企業入駐聯通數據中心,收入達144億元,同比增長9.4%。此外,智能服務發展也提速,在工業製造、經濟運行、城市治理、醫療健康等重點領域,人工智慧規模化商業化應用成效初顯。 三是把握數智時代發展機遇。 前沿科技的快速發展,為行業發展帶來廣闊前景。展望未來,三大電信運營商強調繼續把握數智時代發展機遇。 中國電信表示,面向未來,公司將持續優化「量子+」產品能力供給,持續推動「量子+」賦能千行百業。同時,深入推進「人工智慧+」行動,讓智能紅利更好惠及千行百業和千家萬戶;加快推動數字信息基礎設施智能化演進升級,讓智能服務更加觸手可及。 中國移動表示,將持續深化改革落地,加快科技創新突破,進一步提升整合能力、集成能力和運營能力三大轉型能力;全面落實「人工智慧+」行動,加快釋放AI+規模效應,培育轉型發展新動能。 中國聯通表示,將與合作夥伴一起,推進不同技術領域、生產要素、行業門類、應用場景的融合創新,共創AI基建、AI科技、AI產業的融合新生態。展望全年,中國聯通將持續提升管理運營服務水平,預期固定資產投資在550億元左右。(完)
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