守護龍門千年「水泡泡」 洛陽政協「泉」力以赴
2025-10-26 12:50 3,157次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
山西大同8月7日電 (記者 胡健)中國外交部亞洲司舉辦的「周知中國」活動7日走進山西大同抗戰遺址，來自泰國、朝鮮、寮國、斯裡蘭卡、尼泊爾、巴基斯坦等16個國家的18位亞洲周邊國家駐華外交官通過參訪抗戰紀念設施，了解中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭歷史。 抗日戰爭期間，日軍佔領大同煤礦，掠奪煤炭資源，大批被摧殘致死和奄奄一息的礦工被拋屍荒灘野地和廢棄礦井中，在大同礦區形成20餘處白骨累累的「萬人坑」。大同煤礦「萬人坑」遺址紀念館通過歷史照片、文獻、文物、雕塑及聲光電等方式，再現日軍掠奪大同煤炭、殘害礦工的歷史。 8月6日，來自16個國家的駐華外交官在山西大同煤礦「萬人坑」遺址紀念館參訪。記者 韋亮 攝 泰國駐華使館參贊丘玲環雖不是第一次來大同，但這是她第一次來到大同煤礦「萬人坑」遺址紀念館。「作為外國人，之前並不了解這段歷史，參觀時，看到礦工特別是兒童受到虐待、淪為童工，很受觸動。」 「歷史教導我們，應當促進和平合作，不應重蹈歷史覆轍，再次陷入戰爭。特別是當前，世界非常動蕩，我們更應銘記，戰爭塗炭生靈，必須加以避免。」丘玲環說。 8月7日，參訪團一行來到位於大同靈丘的平型關大捷紀念館。記者 韋亮 攝 參訪團一行還來到位於大同靈丘縣的平型關大捷紀念館，該館是在平型關戰役遺址上建設的紀念館。1937年9月25日，八路軍一一五師在平型關附近伏擊日本第五師團二十一旅團輜重隊，擊斃日軍1000餘人，取得了全面抗戰以來中國軍隊的第一個大勝利，打破了日軍「不可戰勝」的神話。 寮國駐華使館參贊、副館長普瓦在參觀完平型關大捷紀念館後表示，作為外國人，通過參觀紀念館了解到抗戰相關的歷史，在當時八路軍與日軍在武器裝備上有較大差距的情況下，中國共產黨領導的軍隊通過軍事戰略取得了一場偉大勝利。「對於現在來說，各國特別是鄰國之間，更應該珍視和保護來之不易的和平。」(完)
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