「金山人文叢書」新書發布，解鎖千年文脈密碼
2026-03-30 09:57 3,681次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
貴陽8月12日電 (張偉 曾晉琪)以「走進多彩貴州共創中馬新篇章」為主題的第十五屆馬中企業家大會12日在貴州貴陽啟幕。150餘位境外嘉賓、250餘家貴州省內外企業代表共聚一堂續寫友誼、共謀發展。 圖為大會現場。記者張偉攝 馬中企業家大會旨在深化中國與馬來西亞兩國企業，尤其是中小企業間的合作領域，推動傳統企業轉型升級，實現互利共贏。馬中企業家大會現採取中國、馬來西亞兩地輪流主辦的模式，成為中馬經貿互動的重要橋梁之一。 「2026年至2027年將是全球經商環境最不穩定、最充滿不確定性的時期之一。國際地緣、資本市場、供應鏈重組，都讓企業經營面臨前所未有的挑戰。」馬來西亞—中國總商會總會長、馬來西亞旅遊局董事盧國祥開幕式上說，「抱團出海、協同發展」將成為關鍵。中馬企業必須要從傳統的項目合作，走向系統性的長期合作，從資源共享、人才交流，到市場聯動與資本協作，建立一套完整的合作機制與行動方案，才能共同抵禦風險，把握機遇，真正實現「做大、做好、做遠」。 貴州省副省長蔡朝林表示，貴州願以此為契機，與馬來西亞各界朋友，攜手開拓更為廣闊的合作空間。雙方可深化經貿合作、擴大雙向投資、拓展文旅交流，貴州將加快打造市場化、法治化、國際化一流營商環境，為來黔發展的馬來西亞企業提供高效服務和有力保障。 「貴州不僅生態環境優美、人文資源豐富，而且在大數據產業、綠色能源、雲計算、智能製造等新興領域的迅猛發展，而受到全球矚目。」馬來西亞通訊部副部長張念群說，這與馬來西亞所追求的高科技、綠色、包容的未來經濟藍圖不謀而合。誠邀貴州各方多多關注並投資馬來西亞，可在智慧城市建設、跨境電商與物流數位化平臺、 AI與雲服務平臺在東協的部署與本地化應用等領域深入合作。 開幕式後，中國與馬來西亞企業代表等進行主旨演講。馬來西亞旅遊局副局長李泰康作「馬來西亞旅遊年」推介。在與會嘉賓的共同見證下，馬來西亞旅遊年正式啟動。馬來西亞投資發展局、雪蘭莪投資促進機構及貴州省文旅廳、貴陽市貴安新區、貴州黔東南苗族侗族自治州分別圍繞文旅、經濟等領域的資源與特色進行專題推介。 第十五屆大會中國主辦方，貴州省貿促會(博覽局)會長(局長)、貴州國際商會會長苗宏，向下一屆馬來西亞主辦方馬來西亞—中國總商會秘書長謝中正移交會旗。 緊扣時代脈搏與區域需求，大會還設置三大高峰論壇，圍繞「貿易融通與企業出海」「文旅融合發展」「大數據與科技」三大核心領域展開深入探討，有望推動中國與馬來西亞產業鏈深度融合，創造更多合作機遇。 近年來，中馬經貿往來愈發緊密，貿易增長顯著。以貴州為例，數據顯示，貴州與馬來西亞2024年貨物貿易同比增長72.2%、服務貿易同比增長169.5%，馬來西亞來黔旅遊人次同比增長454.3%，馬來西亞已成為貴州在東協的重要貿易夥伴和入境客源市場。(完)
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