王毅結束對巴基斯坦訪問 外交部介紹此訪具體情況
2026-03-04 20:56 5,149次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
天津8月12日電 (記者 周亞強 王君妍)記者12日從天津市多部門獲悉，該市於當日發布地質災害氣象風險黃色預警，並啟動市防汛四級應急響應。 據天津市氣象部門預報，12日白天至夜間，天津市中北部有中到大雨(20~40毫米)，個別點暴雨(50~80毫米)，最大小時降雨量30~60毫米；中心城區及南部有雷陣雨(3~8毫米)。海河流域中北部有陣雨或雷陣雨，平均降雨量20~40毫米，局地50~80毫米，個別點100毫米以上，最大小時降雨量40~70毫米；大清河、北三河面雨量15~30毫米。 天津市規劃和自然資源局與天津市氣象局於12日11時30分聯合發布地質災害氣象風險黃色預警：12日12時至13日12時，受強降雨影響，天津市北部山區發生滑坡、崩塌等地質災害的氣象風險較高。 綜合當前降雨預報、上遊來水情況及河道行洪實際，天津市防辦經組織聯合會商研判，依據《天津市防汛抗旱應急預案》有關規定，決定於12日13時啟動市防汛四級應急響應。 據了解，此次強降雨過程對流性明顯，局地性、極端性強，與前期降雨落區高度重疊。受前期降雨影響，天津市土壤含水量飽和度高，大清河、中亭河、潮白新河等部分河道仍在行洪，易誘發河道洪水、城市內澇，薊州山洪和地質災害風險進一步增大，防汛形勢嚴峻。 對此，天津市防辦要求各級責任人立即上崗到位，落實預警「叫應」機制和應急預案，全力做好搶險救援準備。水務、公安、城管等多部門需協同加快城區積水排除、交通疏導和下沉地道封控；各涉農區落實農田除澇；文旅、商務、國動、住建、交通、城管等部門及各區須做好景區、地下空間、在建工地、危房、公共運輸等重點部位的安全防範工作。 據悉，為保障遊客安全，天津市薊州區已決定自8月12日14時起臨時關閉全部景區景點，不再售票接待遊客，後續開放時間另行通知。(完)
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