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2026-01-17 16:46 5,284次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息：對農業來說，立秋意味著豐收在望。 黑龍江：黑土育豐收 玉米長勢喜人 在我國糧食主產區的黑龍江，這個時候，光合作用旺盛，玉米進入灌漿期，籽粒開始發育並積累澱粉、蛋白質等營養物質，正是形成產量的關鍵時期。畫面中是北大荒集團寶泉嶺農場的玉米萬畝綠色高產高效種植示範區。綠浪滾滾，長勢喜人。工作人員正採用智能化、水肥一體化設備，精準補水、補肥。預計再過約一個半月，玉米就成熟了。 重慶：自西向東 水稻秋收陸續展開 現在我們來到了重慶。這些天，重慶永川、榮昌等地的水稻已陸續開始收割。在永川區朱沱鎮，為了實現水稻規模化機收作業，當地除了投入全部農機，還專門設立了跨區機收接待服務站，協調來自河南、安徽、江蘇等地的跨區機收作業隊，助力農戶機收。重慶水稻種植面積常年保持在一千萬畝左右，秋收作業將自西向東，從低海拔地區向高海拔地區陸續展開，預計十月底前，可基本完成水稻收割。 江西婺源：篁嶺曬秋 與豐收時節的共鳴 立秋時節，晾曬豐收的果實也是不少地方歷史悠久的民俗活動。立秋曬秋，五穀不愁。這裡是江西婺源的篁嶺，春曬筍蕨，夏曬果蔬。到了立秋，這一方方竹匾裡晾曬的是紅辣椒、芸豆、稻穀，也是村民與豐收時節的共鳴。隨著鄉村旅遊的發展，如今，篁嶺「曬秋」逐漸從民俗成了特色景觀，引得遊人紛至沓來。 湖南湘西 ：苗族趕秋 立秋慶豐收 立秋是四時八節之一。在我國傳統農耕社會，人們十分重視立秋的農事意義，有豐富的節氣習俗，比如舉辦秋社、禮敬天地，不少民俗傳承至今。在湖南湘西地區，每年立秋當天，會舉辦「苗族趕秋」。8月7日上午，在湘西花垣縣雙龍鎮排料村，趕秋已經開始，攔門酒、打苗鼓、唱苗歌，還有各類非遺技藝和特色農產品的展示，活動要持續三天。「苗族趕秋」不僅是一個歡慶秋收和青年男女社交的重大傳統節日，也是一項國家級非遺，並隨中國「二十四節氣」列入聯合國非遺名錄。
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