科威特出現多名飲酒中毒患者 已有13人死亡
2026-01-12 17:06 7,436次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日，中建·玖上琅宸舉辦首發產品發布會，為我們帶來大國重器·地標建造者，在房地產行業的又一次示範引領。其意義遠超發布會本身，而是中建玖合「好房子·好服務」體系的全面落地，落筆成「書」；也是一場以高端客戶需求為中心，對品控標準全面落地的坦誠溝通。中建玖合首發12項設計引領上海行業標準全球夢幻設計大師執筆，讓我們看見，遍地奢華的上海仍有想像空間。來自line+孟凡浩、GTS藍頌宋淑華、CCD鄭忠等聯袂設計的上海首創產品，一經公布就驚豔全場：約99米上海罕有的巨幅歸家界面——入口約99米超尺度宏闊氣象，取海派藝術大師吳湖帆《曉雲碧嶂》中雲岫初開的晨曦圖，通過漸變暈染的山水長卷演繹青峰山林的詩意場景。奢石、名樹點染其中，勾勒尊崇歸家序幕。約3000平上海罕有的三進位藝術會所——從東方百年院落中汲取靈感，營造極具儀式感的歸家體驗。獨創性地將會所劃分為前院(活力區)、中院(社交區)、後院(私享區)，營造出層次豐富、動靜皆宜的複合社交體驗。約15米縱深上海罕有的立體山水——以豫園為藍本，勾勒罕見的約15米縱深景觀面，為平川處的上海，搬來一座立體山水。從五感出發，以城市山林為靈感，打造自然九意。豪車展序廳般上海罕有的環島式中央車站——源於度假酒店的高奢儀式，通過中央車站、地庫玄關、地下光廳，打造循序漸進的聖殿式藝術巡禮。最高約10米全域架空層——全域約6.3-10米首層架空，不僅從源頭解決了潮溼困擾，還為生活預留繽紛空間。結合風雨連廊和 BOX複合空間，讓人們在此可以進行層次多元的互動。最大連續約12米無柱全景艙戶型——實現上海轉角連續約 12米無柱全景艙戶型，部分戶型 270°轉角飄窗以及全景艙戶型的落地，貫徹「公園觀禮臺」主線，將景觀充分攬入室內。中建玖合首發「金鑲玉制」陶板立面——約1150度高溫燒制而成的陶板立面，傳承東方底蘊，靈動優雅，打造出極具識別度的當代東方建築語彙。除此之外，中建·玖上琅宸還是上海唯一中心城區南向直面約68萬㎡公園的新房，【上海首個約1.5萬方實景示範區
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