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2026-01-28 22:25 9,425次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月13日電 題：商春松：翻過「那座山」 記者 賀劭清 從中國體操隊退役多年後，商春松在成都翻過「那座山」。 起源於巴黎的跑酷，被稱作移動的藝術。在13日舉行的成都世運會跑酷女子自由式決賽上，中國女子體操隊前隊長商春松以24.7分奪冠，加冕跑酷大滿貫。 當日下午的預賽，商春松以24.1分拔得頭籌。決賽在8位選手間進行，她第8位出場。 決賽中，商春松獲得了13.5分的全場最高難度分，但因視線遮擋，裁判組對商春松比賽中的一個動作完成分產生分歧，而世運會要求在規定時間內公布分數，所以第一時間商春松得到的總分僅為22.7分。裁判組反覆回放錄像。半小時後，分數調整為24.7分。 8月13日，在2025年成都世運會跑酷女子自由式決賽中，中國選手商春松奪得冠軍。圖為商春松在比賽中。 記者 張浪 攝 APSA亞洲跑酷運動聯合會主席、中國跑酷隊教練孫潔回憶道，第一次比分出來後，他來到裁判席，還沒來得及提出申訴，就看到裁判在討論打分。同時，毫不知情的商春松紅著眼眶，失落走過混採區。但她很快調整狀態，回到媒體鏡頭前。 「你不知道，我沒有下一次了。」「我告訴自己比賽過程更重要，但每位運動員都渴望站在最高的獎臺，何況我有這個實力。」商春松自責地把「失利」的原因歸於自己——「我沒把握住」。 下一個四年是否繼續努力？面對記者提問，商春松說，她給自己的目標遠不止四年，她在等待跑酷進入奧運會的那一天。如果2032年跑酷能入奧，她渴望再代表中國去參加一次奧運會。 混採區的人群漸漸散去。突然，場內爆發出一陣歡呼聲。大屏幕上，商春松的分數被更改為24.7分。反覆確認分數後，商春松與孫潔緊緊相擁。 對於跑酷等非奧項目，世運會的意義不亞於奧運會。商春松翻過一座又一座山，才來到世運會。 這位在農村長大的湘妹子自6歲開始學習體操。她翻過張家界的大山，登上裡約奧運會的賽場，參加過三屆體操世錦賽，卻始終未能在體操運動員有限的「窗口期」翻上那座最高的山——站上世界最高的領獎臺。 2017年全運會結束後，已被稱作「老將」的商春松帶著遺憾退役。這一年她21歲。很長一段時間，她不願看曾經比賽的視頻，因為「一想就會掉眼淚」。 商春松離開體操賽場第二年，跑酷加入國際體操聯合會。彼時跑酷在中國尚屬小眾運動。2022年，商春松開始系統學習跑酷。誰也沒有想到，這棵從頭開始學跑酷的「不老松」，會在兩年後奪得中國首個跑酷世界盃冠軍、中國首個跑酷世錦賽冠軍，拿到世運會的入場券。 「我喜歡體操，體操是不被定義、不被束縛的。」翻過世運會這座大山後，商春松如此吐露自己對體操的熱愛。 商春松說，體操是一個不斷跨越障礙、不斷突破內心的運動，宛如人生。因為人生也會遇到很多起起伏伏、磕磕絆絆、座座高山。 在商春松練習跑酷的這幾年，跑酷已不再是小眾的極限運動，而是走進校園、社區、商圈。截至2024年，中國已有150餘家跑酷俱樂部，逾10萬人從事這項運動。 和商春松一樣，參與跑酷前，孫潔曾是體操運動員。在孫潔看來，獲得跑酷大滿貫，只是商春松越過的高山之一。 商春松的跑酷之路還在繼續，就如這項運動一樣，跨越障礙，勇往直前。(完)
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