上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
辦到第21年的上海書展,有了新變化。 一冊兩百餘頁的《2025上海書展閱讀生活手冊》今年首度發布。與之相映襯的,是今年上海書展首創「雙主場+X+N」辦展模式。上海展覽中心與福州路上海書城共同擔綱主場,主會場規模擴容至約4.2萬平方米。上海展覽中心會場還將首次在戶外開設「閱界夜市」。 可以想像,這屆書展將進一步打破具體的空間限制,進一步融入生活,也讓逛書展更加日常和自由。 事實上,首度發布便有兩百餘頁的《手冊》,本身就傳遞著明確的信號:閱讀,正在成為一道連接生活場景的紐帶,一種融入城市空間的生活方式。這本手冊不是簡單的展館導覽,而是將書展論壇、夜市地圖、商圈優惠、博物館聯動等商旅文體活動聯繫在一起,編織成一張覆蓋日常的網,「我愛讀書,我愛生活」這句口號,化為市民觸手可及的現實。 從現實的角度來看,這一變化和嘗試無疑能有效撬動「票根經濟」。書展門票不再僅是入場憑證,而是開啟城市消費鏈的鑰匙——免費停車、餐飲優惠、觀光聯票,諸多跨界聯動,讓閱讀行為自然延伸至餐飲、購物、文旅,形成「書香消費」的閉環。文化不再只是文化,而成為激發經濟活力、提升品質生活的重要一環。 今天,文化與商業、文旅跨界融合的趨勢越來越明顯,在這一背景下,書籍等不同內容載體在撬動消費的底層邏輯上往往是殊途同歸的。無論是散落在城市各個角落的「圖書+」文化空間,還是各類文化節慶,都是依託文化內容本身的吸引力來聚集人氣,再以此連結起更多豐富多元有趣的消費場景,從而把單一的文化消費延展為包含「吃住行遊購娛」等在內的綜合消費。 這些奇妙的轉化和混搭的玩法,既為書籍這一精神食糧賦予了更多的味型,也為書香之城增加了更多的可能性。 從更深層次看,書展這些變化,也是對閱讀在當代社會價值的再確認。當書籍與城市更加緊密地融合,閱讀就不再是一件特殊時段特殊空間才能做的特殊的事,而是融入每一個普通人生活日常的真實體驗,它隨處可見,又觸手可及。 特別是在信息碎片化、不斷有新鮮事物吸引注意力的時代,讓書籍更順暢、自然地融入生活顯得更為珍貴。這一轉變背後,越來越多的人正形成共識:閱讀不應是孤立的、特意的行為,而應成為一種如同呼吸般自然的生活方式,與城市發展的脈動同頻共振。 對城市來說,閱讀帶來的精神滋養,同樣難以替代。 上海最新的市民閱讀狀況調查顯示,2024年市民綜合閱讀率達97.15%,人均閱讀量超10本, 77.96%的市民過去一年使用過公共圖書館、實體書店或城市書房等公共閱讀空間,全民閱讀蔚然成風。 一座城市的偉大,不僅在於其經濟的繁榮,更在於其精神文化的豐富與深邃。當閱讀融入城市的每一個角落,成為市民生活的一部分時,這座城市就擁有了更強的文化認同感和向心力。 今時今日,這份認同感和向心力,意義或許更為特別:AI時代,知識獲取的渠道空前多元便捷,各種內容載體和形式層出不窮,但閱讀的價值未曾改變,那是對未知的探索、對深度的追求、對思想碰撞的渴望。當個體突破信息繭房,與更廣闊的世界和更深刻的思想相連,這是一種最本真的樂趣,也是年年都辦的書展所要提醒人們的最終價值。
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