臺灣臺南市發生4.6級地震 福建多地有震感
2025-11-21 09:57 9,415次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
東京8月8日電 (記者 朱晨曦)8月7日，中國駐東京旅遊辦事處與日本旅行業協會(JATA)在東京聯合召開新聞發布會，正式啟動「西安城牆徒步活動」。 活動現場。中國駐東京旅遊辦事處供圖 發布會上，中國駐東京旅遊辦事處主任歐陽安在致辭中表示，中日兩國一衣帶水，有著悠久的歷史文化淵源。衷心期待此次「西安城牆徒步活動」能進一步推動更多日本遊客前往中國參觀訪問和旅遊休閒，從而增進兩國人民相互理解與友好情誼。西安是深受日本遊客喜愛的歷史文化名城，誠邀更多日本朋友親臨感受其獨特魅力。 日本旅行業協會(JATA)中國徒步活動工作組組長、阪急交通社代表大森賢一介紹了當前日本遊客赴華旅遊市場的有關情況，並強調為推動日本各旅行社積極開發和投放更多優質赴華旅遊產品，JATA攜手日本幾大頭部旅行社共同策劃此次活動，以期提振日本赴華旅遊市場的增長態勢，進一步深化兩國旅遊領域的交流與合作。 據介紹，「西安城牆徒步活動」將於今年11月7日在中國古都西安舉行。本次活動將動員日本十餘家大型頭部旅行社參與，預計組織250名以上的日本遊客參加。參與者可選擇全程、半程或四分之一程徒步西安城牆，全方位感受這座古都的歷史底蘊與文化氛圍。西安城牆作為中國現存最完整的古代城垣建築，以其宏偉規模和深厚歷史價值聞名於世，必將為參與者帶來難忘的文化和旅遊體驗。(完)
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