中國經濟半年報丨煤炭智能開採產能佔比首超50% 立體輸送格局基本形成
2025-10-21 19:45 2,561次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
澳門8月12日電 (記者 鄭嘉偉)世界桌球職業大聯盟(WTT)澳門冠軍賽將於9月9日至14日在澳門東亞運動會體育館舉行。賽事主辦單位12日在澳門舉行新聞發布會，公布賽事詳情及票務安排。 世界桌球職業大聯盟(WTT)澳門冠軍賽將於9月9日至14日在澳門東亞運動會體育館舉行。圖為8月12日，賽事主辦單位在澳門舉行新聞發布會，公布賽事詳情及票務安排。記者 鄭嘉偉 攝 據介紹，今年WTT澳門冠軍賽設有男子和女子單打各32個席位，匯集當今世界頂尖桌球選手，包括中國國家隊選手林詩棟、王楚欽、孫穎莎、王曼昱，2025年澳門國際乒聯男子及女子世界盃男單冠軍雨果·卡爾德拉諾等。 賽事及日程方面，9月9日、10日及11日第一節將進行32強對決；9月11日第二節及12日將舉行16強賽事；9月13日上演8強賽事；4強賽事以及決賽將於9月14日展開。 澳門特區政府體育局局長張子軒表示，過去幾年，澳門舉行了多個大型國際桌球賽事，深受本地居民和旅客的追捧，掀起一股桌球熱潮，也展現了澳門作為國際體育盛事舉辦地的能力。「希望通過大型活動的聯動效應，推動澳門體育產業、旅遊體育以及相關行業的發展」。 此外，賽事期間澳門還將舉行系列延伸活動，讓本地居民及遊客在親臨現場觀看比賽的同時，也能充分感受澳門體育與旅遊融合的獨特魅力。(完)
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