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2026-02-02 06:58 2,875次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月4日電 (記者 孫自法)中國科協8月4日向媒體發布信息說，第二十七屆中國科協年會「先進航空機載系統能量綜合與智能管理」「大模型時代的計算機網絡新技術」專題論壇，近日在北京順利舉辦。 「先進航空機載系統能量綜合與智能管理」專題論壇會場。中國航空學會 供圖 「先進航空機載系統能量綜合與智能管理」專題論壇由中國航空學會承辦，其選題源於中國科協遴選發布2025十大工程技術難題之一的「先進航空機載系統能量綜合與智能管理」，受到航空科技界的廣泛關注。 論壇上，聚焦各類先進飛行平臺的機載系統能量綜合與智能管理議題，航空科技領域專家學者和企業代表展開探討交流。 專題報告階段，多位行業專家學者圍繞先進航空機載系統能量綜合與智能管理的背景需求、關鍵技術突破和未來設想與建議作報告。 圓桌討論環節，行業專家們針對先進航空機載系統能源架構的關鍵環節、熱管理系統與飛行器結構的一體化設計、發動機與發電系統的綜合管理、先進飛行器能量綜合管理等議題展開深入研討，形成協同設計、系統聯合的共識。中國商飛專家還結合圓桌討論內容，就大飛機機載系統能量綜合進行分享交流。 「先進航空機載系統能量綜合與智能管理」專題論壇圓桌討論環節。中國航空學會 供圖 專家學者代表認為，本次專題論壇為先進航空機載系統能量綜合與智能管理這一研究領域的研究與發展搭建良好交流平臺，該領域的進一步研究既需要技術突破，也需要多環節創新，更需要各專業相互交流。「先進航空機載系統能量綜合與智能管理」入選2025重大科技問題，為各相關機載系統樹立了共識性目標，有利於行業凝心聚力、開展下一步科技攻關。 「大模型時代的計算機網絡新技術」專題論壇由中國電子學會承辦，與會專家學者們集中探討了大模型在計算機網絡架構、傳輸協議、流量管理、安全策略等方面的前沿研究。 論壇上，專家學者和企業界代表分別作「面向大規模智能計算的網絡技術」「面向國產智能算力核心基礎軟體」「AI驅動下的綠色算力發展機遇與挑戰」「虛實有別同途殊歸」「算力網絡發展趨勢及前景」「中國移動智能體平臺實踐」專題報告。 中國電子學會稱，本次專題論壇還設有學生報告交流環節，為相關研究領域的青年科技人才提供展示學術成果的平臺。(完)
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