上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
文/王恩博 美國財政部發布的最新數據顯示,截至目前,美國國債總額首次超過37萬億美元。 這是什麼概念?相當於平均每個美國人背債約10.7萬美元,差不多可以買兩輛特斯拉Model Y汽車。如果把這筆巨款換成1美元紙幣,首尾相連可以繞地球赤道超過14圈。 如此大筆債務,美國能還得上嗎?會不會有一天突然「爆雷」? 美國債務為何飛漲? 美國債務飛漲,並非一夜之間的事,而是由多年財政赤字累積而成。 美國國會預算辦公室(CBO)在2020年曾預測,至2030財年美國國債才會達到37萬億美元。但2025年,便提前「撞線」。 主要原因有兩個: 第一,花得太多。美國政府一邊減稅,一邊狂撒錢——軍費、醫保、社會福利,樣樣不能少。最近通過的「大而美」法案,將債務上限進一步提高了5萬億美元,未來10年預計赤字還會增加超過3.4萬億美元(不含利息)。花得多、借得多,連利息也成了「吞金獸」。2025財年,美國光還利息就要接近1萬億美元,相當於每天睜眼先欠約27億美元利息。 第二,收得不夠。近幾年,美國稅收佔GDP的比例總體已低於戰後歷史平均水平。儘管對外屢屢揮出關稅大棒,但對內大規模減稅疊加經濟結構變化,仍然讓財政收入增速趕不上支出膨脹。有專家指出,現在美國的債務每5個月就多出1萬億美元,這幾乎是過去25年平均速度的兩倍。 巨額債務能否還上? 很多人會說,美國不會破產,因為它可以自己印錢。 的確,美國的債務幾乎全部以美元計價,而美元是其自己發行的貨幣。理論上,美國總能用新債換舊債,把帳一直「滾」下去。美國財政部數據顯示,約四分之一的美債由政府內部持有,比如社保信託基金,相當於左口袋欠右口袋。 而且,2024年美國經濟總量超29萬億美元,美元是全球儲備貨幣,美債依然是世界上最受歡迎的安全資產。國際貨幣基金組織(IMF)也認為,美債短期違約風險很低。 但問題是,這種借新還舊的利息成本正越來越高。 國際信用評級機構穆迪今年5月宣布,將美國主權信用評級從Aaa下調至Aa1,理由正是美國政府債務和利率支付比例增加。 此前,惠譽、標準普爾已經下調了美國的主權信用評級。這意味著,美國在三大主要國際信用機構中的主權信用評級均失去了AAA的最高等級。 還不上債會怎樣? 美國知名智庫布魯金斯學會警告,如果投資者開始懷疑美國的還債能力,後果可能是多米諾骨牌式的:國債利率飆升、美元貶值、進口價格上漲,股市和債市同步大跌。 在全球金融體系中,美元的作用牽一髮而動全身。據IMF數據,全球近六成外匯儲備是美元,幾乎所有石油、黃金、大宗商品都用美元定價。如果美國財政失控、債務爆雷,就像在金融體系的心臟引爆一顆炸彈。這不僅是美國的問題,而是全世界的系統性風險。 雖然美債短期內不太可能會像某些「爆雷預言」那樣瞬間崩掉,但債務雪球越滾越大,財政空間就越被壓縮。靠著經濟體量和美元霸權,美國當然可以繼續「躺著還錢」,但也可能在某個臨界點被迫作出痛苦選擇。 更重要的是,這筆帳不是美國一個國家的事。全球經濟已在同一條船上,一旦債務風浪翻船,浪頭會打到每一個人。在這個問題上,美國該長長心了。
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