甘肅啟特色農產品和中藥材「碳足跡」地方標準研製
2025-10-26 16:00 6,426次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在成都世運村，一款智能翻譯眼鏡很受歡迎，成了「村民」交流的神器。這款支持幫40種語言同聲傳譯的AR設備，可以通過鏡片實時投射雙語字幕，讓來自100餘個國家和地區的運動員圍坐暢談時，既能聊賽事戰術，也能侃火鍋裡毛肚的最佳燙煮時長。「一定要帶一副回家。」一位美國運動員舉著眼鏡興奮地說。從入住起居、訓練備戰到休閒交流，成都世運村「上崗」的眾多科技產品為運動員帶來高效與趣味兼具的創新體驗，其中有九成都是成都企業本土創新。美國選手一聲「GoGo，帶我去熊貓商店」，智能機器狗便帶著吉祥物「蜀寶」公仔，領他穿過青神竹編燈影搖曳的非遺市集；美甲機器人5秒噴繪出的世運會會徽與熊貓紋樣，引得前來體驗的運動員們爭相曬圖；居住區綠地裡的純物理滅蚊機織就「無蚊天網」，泳池中配備4K鏡頭的水下機器人360度探查池壁，可以以雙倍吸力絞殺微米級汙染物。一款融合了視覺追蹤、大屏多點觸控等技術的AI智能互動運動終端設備更是引來不少運動員體驗，現場喝彩聲不斷。運動員揮拍擊打可承受150公裡/小時球速的LED屏，實時彈出的落點偏差數據讓虛擬賽場充滿真實競技感。此外，世運村內匯聚了非遺傳承人手作、沉浸式非遺體驗、文創展銷等內容的商業休閒區引得國外運動員們流連忘返。一位奧地利運動員精心挑選了一把新繪的國畫熊貓扇，特意請人題上漢字「康寧」，準備送給奶奶祈願平安。一名巴西女運動員為養育了15隻貓的媽媽挑選了一件精美的大漆貓貓擺件，熱情洋溢地稱讚：「這裡的一切都太棒了。」
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