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2025-11-15 04:09 8,149次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025年4月，《深圳市休閒騎行道專項規劃(2025—2035年)》公布，規劃提出構建高品質、高等級全域騎行道網絡體系，考慮全齡、全民、全域的騎行友好需求。根據規劃，未來深圳將延續山海連城「一脊一帶二十廊」魅力生態骨架，總體形成「1+3+N」的休閒騎行道骨架，建成1000公裡以上的休閒騎行線路，打造「山海連城 騎樂無窮」的深圳騎行品牌。 「1」是指濱海騎行道，線路全長200公裡，將串聯深圳東、西海岸線的三灣(深圳灣、大鵬灣、大亞灣)一洋(伶仃洋)一河(深圳河)，形成融海岸自然、海濱活力、海邊慢行的休閒活力騎行帶。 「3」是指西部、中部、東部山海騎行大環。西部山海騎行大環全長約200公裡，連通南山區、寶安區、光明區；中部山海騎行大環全長約150公裡，連通福田區、南山區、龍崗區、龍華區；東部山海騎行大環全長約150公裡，連通鹽田區、龍崗區、坪山區、大鵬新區。 「N」是指N個特色騎行環。融合各片區的山海特色、片區功能、景觀體驗，圍繞市民一天的騎行體驗，形成各自超過30公裡的環湖庫、串河流、穿山林特色騎行環。 記者了解到，無論騎行道路怎樣建設，騎行道路的限速是貫穿始終的重要內容。規劃要求，在騎行道與漫步道之間劃定交通標線，合理分配休閒騎行與步行的路權，限制騎行速度，規範混行路段騎行行為，保障步行與休閒騎行安全。同時，我市2025年啟動《深圳市休閒騎行道管理規定(徵求意見稿)》起草工作，其中規定對於騎行者在日常休閒騎行時，應當遵守限速規定(一般不得高於15公裡/小時)。 (深圳特區報記者 解樹森)
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