第九屆「一帶一路」青少年創客營與教師研討活動在銀川啟動
2025-11-23 19:52 5,783次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月12日電 (堯欣雨)「當我手持火炬滑行時，心裡既緊張又滾燙。緊張是怕有絲毫失誤，滾燙是因為握著的不僅是火炬，更是無數人的期待。」12日，成都世運會開幕式點火手之一、彝族青年阿盧曉波說，這種緊張少了些競技的對抗感，多了份沉甸甸的使命感，就像把賽場上的拼勁，換成了穩穩傳遞一份榮耀的責任。 在8月7日晚舉行的成都世運會開幕式上，中國滑水運動員徐露和阿盧曉波在摩託艇的牽引下，以滑水的方式疾馳於秦皇湖面，以「水火相融」技術共同點燃了世運會史上第一座主火炬塔。 阿盧曉波(右)在成都世運會開幕式彩排現場。受訪者供圖 阿盧曉波於2004年出生在四川省峨邊彝族自治縣，談及自己的開幕式經歷，現在的他仍然十分興奮。開幕式當天，阿盧曉波的父母雖沒能到現場，但電視前的牽掛卻一點不少。「我能想像出他們提前調好直播、備好東西，看我出來那刻估計都是屏著氣，直到點火成功時家裡歡呼聲肯定特別響亮。他們藏在嘮叨和笑容裡的自豪，對於我來說比任何榮譽都讓我踏實有力。」阿盧曉波笑著說。 在阿盧曉波看來，作為一名彝族運動員，和漢族運動員徐露搭檔點火，就像「水火相融」的主火炬一樣，大家都朝著同一個目標發力，這本身就是民族融合最生動的體現。「各民族在賽場上並肩，在生活中同心，這就是最好的團結。我能參與其中，非常自豪。」 阿盧曉波比賽現場(資料圖)。受訪者供圖 本次成都世運會，阿盧曉波作為替補未能參賽。「失落和遺憾都有吧！」但他說自己時刻做好了準備，保持最好的狀態，等待機會的到來。 據悉，阿盧曉波曾是一名田徑中長跑運動員，後因一次偶然的跨界選才機會，於2015年轉項成為滑水運動員。談及轉項時的難點，他分享道，對於滑水運動員而言，手上磨出水泡、破皮、起繭是常態，都得咬牙堅持才能走到破繭成蝶的那天。「對很多人來說，難的就是堅持不到那一刻。我也經歷過這些，靠的就是不服輸的勁撐過來的。」 目前，阿盧曉波已經回到訓練基地，開始了下一階段的訓練，全力備戰10月的全國滑水錦標賽。阿盧曉波想通過自己向民族地區的青少年們傳遞一種體育精神。「我想告訴他們，別被條條框框限制住，體育裡的拼勁、韌勁是不分項目和民族的，敢想敢拼，就能闖出大山，闖出自己的天地。」(完)
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