上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月6日本報頭版頭條報導徐匯區宛南六村成功實現物業費上調75%的新聞,引發了不少市民和相關從業人員的關注。物業服務質價雙提升究竟能不能實現、如何實現?記者實地走訪兩年前將物業費上調50%的徐匯區田林十三村,站在剛剛安裝的11個新能源汽車共享充電樁旁,居民們自豪地說,自從2023年下半年相繼完成了「『三舊』變『三新』」改造和物業費調價,社區面貌煥然一新,加裝電梯比例已超過90%,物業服務也越來越好,這兩年有七八十戶居民搬了回來,「以前,居委老主任蘭素貞是田林十三村的招牌,滬劇《零號首長》就以她為原型創造,現在,美好新生活將成為我們這裡的新招牌!」田林十三村建造於20世紀80年代,18幢房屋住著924戶,總建築面積約4萬平方米。與許多房齡相當的老小區一樣,也存在基礎設施落後等問題。2023年,在「美麗家園」改造中,小區內外進行了大規模更新,如架空線入地、地下排水管網改造、小區入口改造、屋面修繕、晾衣架和空調架更新、綠化景觀提升等。同時,小區也提高了智慧係數,曾經住在非機動車庫裡的人員清空了,車庫裡安裝了智能門禁、電子監控、消防報警等系統,小區機動車出入口安裝了自動抬杆系統。小區面貌煥然一新,為物業費調價奠定了良好基礎,也讓大部分居民願意為更好的生活品質買單。經過籌劃,田林十三村在田林街道乃至徐匯區率先啟動了大幅度調價,並在約2/3居民投出贊成票後,將物業費從每平方米8角漲到了1.2元。據居民區黨總支書記兼居委主任史俊介紹,小區房型面積基本在29至66平方米之間,平均約為50平方米,因此,物業費漲價後,平均每戶人家每年多支出約200元。物業經理和業委會主任補充介紹說,8角錢的物業費標準制定於2013年,這個費用已經跟不上現在的物價水平,所以,小區的停車費等公共收益原本都用來貼補物業管理成本,調價後,公共收益每年將取出20%、約5萬元劃入居民維修基金,這也是給居民帶來的實惠。調價後的服務水準提升,居民也是切實可以感受到的。王清源說:「有一個直觀的變化是保安變年輕了。」原先,小區保安只有單崗,而且是六七十歲的老大爺;現在,保安是雙崗,年齡小於60歲,而且,除了在門崗裡有人,每天6時至21時期間還在小區裡巡邏的,變化十分明顯。小區保潔也從三人增加到四人,服務內容增加了樓道拖洗、每周擦拭一次樓梯扶手、綠化帶一天撿拾兩次垃圾等項目,讓小區環境更加整潔了。因此,雖然當初只有逾60%的居民投票同意漲價,但去年的物業繳費率卻有83%,體現出大多數居民感受到了物業費上漲後的變化,也願意為這個變化買單。上個月,小區還建設了11個共享充電樁,這樣的規模在田林街道的老小區裡也是首個。有了充電樁,「三駕馬車」又引導車主們建了一個微信群互通信息,自我調節充電時間,管理充電秩序,讓充電樁在夜間也能輪轉使用,提高充電效率。至今為止,車主們還沒有因為搶車位發生過什麼矛盾。看著井然有序的充電秩序,走過路過的居民們都覺得如今的田林十三村跟「田林」二字的諧音一樣,是名副其實的「又甜又靈」!
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