湖南省經營主體突破770萬戶
2026-03-10 14:09 9,673次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
寶山區圖書館一樓諮詢臺前，小讀者踮足凝視工作人員手中的文化印章，隨著「咔嗒」清脆的蓋印聲響起，2025年上海書展寶山區分會場暨8月讀書月在濃鬱的墨香與清脆的歡笑聲中正式拉開帷幕。作為今年寶山讀書月的一大亮點，由寶山區圖書館聯合中國郵政集團有限公司上海市寶山區分公司定製的「研學手冊」備受關注。這本裝幀精美的手冊不僅詳盡收錄了20餘場精選活動信息，更巧妙化身為一本獨特的「文化護照」。 「希望這份手冊不只是一場集章遊戲，更能成為市民探索寶山文化、感受閱讀魅力的鑰匙。」據工作人員介紹，手冊特別設置了集章兌換環節，市民每參與一場活動就能獲得專屬紀念印章，集滿相應數量即可兌換特色文創禮品。「這就像在完成一場文化尋寶遊戲，太有意思了！」一位正在翻看手冊的學生難掩興奮之情。為進一步豐富閱讀體驗、滿足不同讀者的多元需求，寶山區圖書館持續創新服務形式。繼「六一」兒童節開設少兒外文圖書專架後，自8月讀書月起，又全新推出外文繪本故事會，邀請經驗豐富的外教現場授課，為親子閱讀增添別樣樂趣。 這個8月，從研學手冊的扉頁出發，市民可開啟一場精彩紛呈的文化之旅：溫馨交融的青少年閱讀交流活動、妙趣橫生的非遺手作體驗、思想碰撞的名家讀書會、夢幻綺麗的「圖書館之夜」……近百場讀書月活動將在寶山區各街鎮圖書館、共享書房、兒童友好閱讀新空間陸續開展，活動涵蓋紅色傳承、書香公益、成長賦能、親子共融等多元主題，為不同年齡段、不同需求的市民提供豐富選擇。「閱讀不應局限於圖書館這一方天地，它應該無處不在，融入生活的點點滴滴。」寶山區圖書館館長表示，希望通過讀書月系列活動，讓書香浸潤寶山，使閱讀成為動人的城市名片。
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