上半年郵政行業規模保持高位運行 國內快遞業務增長較快
2026-03-03 04:06 8,159次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月9日電(吳侃 陳嘉瑤)溫柔動人的聲線、悠揚婉轉的旋律、清新甜美的外形......在日前舉行的2025年「文化中國·水立方杯」中文歌曲大賽總決賽上，13歲的馬來西亞華裔女孩林沛琁憑藉一首《逆光》得到海外賽區少年組的第一名。近日，林沛琁接受記者採訪，講述奪冠背後的故事。 馬來西亞華裔女孩林沛琁在8月8日舉行的2025年「文化中國·水立方杯」中文歌曲大賽頒獎晚會上表演。(受訪者供圖) 「我的父母特別愛聽中文歌，家裡總是迴蕩著中文歌的旋律，聽著聽著我也喜歡上了中文歌。」林沛琁說，雖然她從小在華文學校學習中文，但唱中文歌時還是常常遇到不理解的歌詞，這時她會找老師幫忙翻譯，因為搞懂每一句歌詞才能更好地演繹。 她說：「我10歲時開始系統學習唱歌，會唱的中文歌越來越多，我的中文水平也越來越好。還記得第一次登臺唱中文歌時，我唱的是《謝謝儂》，當時我非常緊張，聲音都有些發抖。後來舞臺經驗越來越多，表演時也越來越放鬆和從容。」 「我是從音樂老師那裡了解到『水立方杯』比賽，決定把握機會報名參賽，希望能發掘自己的歌唱潛能。在備賽過程中，我回顧了往屆大賽的視頻學習經驗，在歌曲選擇上也花了不少心思。最終我在馬來西亞賽區取得不錯的成績，有機會來北京參加總決賽。」林沛琁說。 總決賽當天，林沛琁起了個大早開嗓練聲，反覆練習要表演的曲目。她說：「在等待比賽的過程中，心情還是難免緊張忐忑，因為害怕正式比賽時出現走音或氣息不足的問題。」 總決賽中，林沛琁是第13位出場。「也許我一直害怕有答案，也許愛靜靜在風裡打轉.......」她的歌聲一起，就將聽眾代入到歌曲所講述的故事裡，獲得了99.313分的高分，排名海外賽區少年組第一名。 「她的音樂線條很流暢，律動優美，真假音變換的處理精巧，聲音感染力強。」評委之一、中國音樂學院聲歌系副教授郭震這樣評價林沛琁的演唱。 林沛琁告訴記者，「聽到這個分數後我感到很驚喜，因為其他參賽者的實力也很強，完全沒想到自己會拿獎。我第一時間把這個好消息分享給了父母和老師，他們都為我感到開心。」 當被問及未來會不會從事音樂領域，林沛琁很堅定地回答「會」。她說：「我很熱愛音樂，也很熱愛舞臺，以後有機會的話也很想回到中國學習音樂。」(完)
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