「共建中華民族共同體 書寫美麗西藏新篇章」——習近平總書記率中央代表團出席西藏自治區成立六十周年慶祝活動紀實
2026-02-20 02:40 8,954次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
三明8月9日電 (陳啟芳 熊明歡)近日，在福建省泰寧縣朱口鎮洋發村的80餘畝農田裡，收割機的轟鳴聲、起壟機的突突聲、插秧機的噠噠聲相互交織，宛如一場現代農業的「交響樂」。 圖為收割機在農田行駛。熊明歡攝 「這片田的附近有條10餘米寬的河，以前運送農資、稻穀得肩挑手提蹚過去，很不方便。」農機手葉世松一邊熟練地駕駛著被他稱作「鐵牛」的收割機，一邊回憶說，10多年前的那場特大洪災，把這裡變成一片水毀田，於是就徹底成了拋荒田。 「當時如果有這個，也就不會拋荒啦。」「鐵牛」在葉世松的操作下，已「順從」地蹚過小河，駛上田野，所過之處，金黃中略帶綠色的制種稻穀不斷被「吸」入「牛肚」，空氣中稻香瀰漫。 圖為葉長龍與「助手」在操作無人機。熊明歡攝 葉世松是洋發村農機專業合作社的「掌門人」，被鄉親們稱為「第一個敢吃螃蟹的人」。2009年，他試著流轉土地，種植面積由原來的兩三畝口糧田，擴大到了400餘畝。後來，他陸續買了拖拉機、手扶插秧機、起壟機等多種農機。 「抱團取暖，將規模做大，才能提升效益。」2016年12月，他與村民一起，或以農田入股，或以農機入股，成立了合作社，流轉經營土地870餘畝。 葉世松的兒子葉長龍也在他的引導下，於2019年返鄉加入合作社，開始學習操縱無人機，如今已考取多本農機證。 「農忙時無人機一天可以施肥200畝。」葉長龍說，合作社的智能化農機更新換代很快，這得益於國家的農機購置補貼和報廢更新補貼政策。 隨著經營範圍的拓展，葉世松的合作社年農機社會化服務面積超2萬畝，其中無人機植保作業1萬畝以上，年水稻(制種)烘乾800噸。合作社年收入200餘萬元，帶動30餘農戶共同致富。(完)
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